SCUBE3 (signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3)
- symbol:
- SCUBE3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ34743
- alias name:
- None
- entrez id:
- 222663
- ensembl gene id:
- ENSG00000146197
- ucsc gene id:
- uc003okf.2
- refseq accession:
- NM_152753
- hgnc_id:
- HGNC:13655
- approved reserved:
- 2003-05-28
SCUBE3（Signal peptide, CUB domain, and EGF-like domain-containing protein 3）属于SCUBE基因家族，该家族成员（SCUBE1-3）均含有信号肽（引导蛋白质分泌）、CUB结构域（参与蛋白质相互作用）和EGF样结构域（与细胞间信号传导相关），主要功能涉及细胞间通讯、发育调控及组织修复。SCUBE3在胚胎发育、骨骼形成和血管生成中起关键作用，其表达产物是一种分泌型糖蛋白，通过调控BMP（骨形态发生蛋白）和TGF-β（转化生长因子-β）等信号通路影响细胞分化。主要作用位点包括成骨细胞和软骨细胞，参与骨代谢平衡。突变可能导致功能丧失，与骨发育异常（如骨质疏松）或血管畸形相关。研究发现SCUBE3在乳腺癌和胶质瘤中过表达，可能通过激活BMP通路促进肿瘤侵袭；而低表达则可能影响骨骼发育，导致矮小症或颅缝早闭。SCUBE基因家族的共性是参与细胞外信号传递和形态发生，尤其在心血管和骨骼系统中高度保守。过表达SCUBE3会增强BMP信号，加速成骨但可能诱发异位骨化；表达不足则抑制软骨内成骨，影响长骨生长。该基因还与Wnt通路（调控细胞增殖的关键通路）存在交叉作用，其异常表达可能间接影响β-catenin（一种细胞黏附相关蛋白）的稳定性。
This gene encodes a member of the signal peptide, complement subcomponents C1r/C1s, Uegf, bone morphogenetic protein-1 and epidermal growth factor-like domain containing protein family. Overexpression of this gene in human embryonic kidney cells results in secretion of a glycosylated form of the protein that forms oligomers and tethers to the cell surface. This gene is upregulated in lung cancer tumor tissue compared to healthy tissue and is associated with loss of the epithelial marker E-cadherin and with increased expression of vimentin, a mesenchymal marker. In addition, the protein encoded by this gene is a transforming growth factor beta receptor ligand, and when secreted by cancer cells, it can be cleaved in vitro to release the N-terminal epidermal growth factor-like repeat domain and the C-terminal complement subcomponents C1r/C1s domain. Both the full length protein and C-terminal fragment can bind to the transforming growth factor beta type II receptor to promote the epithelial-mesenchymal transition and tumor angiogenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]
该基因编码信号肽的一个成员，补子C1R /的C1s，UEGF，骨形态发生蛋白1和表皮生长因子 - 样结构域的蛋白质家族。该基因在其形成的低聚物和系绳到细胞表面的蛋白质的糖基化形式的分泌人胚胎肾细胞的结果的过表达。该基因在肺癌肿瘤组织被上调相比健康组织，并与上皮标记物E-钙粘蛋白的损失和波形蛋白的表达增加，间充质标记物相关联。另外，通过该基因编码的蛋白质是转化生长因子β受体配体，并且当被癌细胞分泌的，它可以在体外裂解以释放N-末端的表皮生长因子样重复结构域和C-末端补子C1R / C1s的域。两个全长蛋白和C末端片段可结合到转化生长因子βII型受体促进上皮 - 间质转化和肿瘤血管生成。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年12月提供]
基因本体信息
SCUBE3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SCUBE3基因的本体（GO）信息：
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