SCRT1 (scratch family transcriptional repressor 1)
- symbol:
- SCRT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.3
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type
- alias symbol:
- DKFZp547F072|ZNF898
- alias name:
- None
- entrez id:
- 83482
- ensembl gene id:
- ENSG00000261678
- ucsc gene id:
- uc033ccm.1
- refseq accession:
- NM_031309
- hgnc_id:
- HGNC:15950
- approved reserved:
- 2001-06-21
SCRT1（英文全称：scratch family transcriptional repressor 1）属于SCRATCH基因家族，该家族成员在进化中高度保守，主要功能是作为转录抑制因子调控基因表达，尤其在神经系统发育中起关键作用。SCRT1编码的蛋白质含有锌指结构域（一种能结合DNA的蛋白模块），通过识别特定DNA序列抑制下游靶基因的转录。其主要作用位点是神经前体细胞，参与神经分化、细胞命运决定及轴突导向等过程。若SCRT1发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），可能导致其转录抑制能力下降，引发神经发育异常，如小头畸形或智力障碍；而某些错义突变可能改变其DNA结合特异性，干扰正常神经回路形成。研究发现SCRT1表达失调与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等神经精神疾病相关。当SCRT1过表达时，会过度抑制靶基因（如神经分化促进因子ASCL1），导致神经前体细胞增殖停滞和分化延迟；反之，表达降低则可能使抑制解除，引发靶基因异常激活，造成神经发生紊乱或肿瘤（如神经母细胞瘤）。SCRATCH家族共性包括：均含有C端锌指结构域，通过相似机制抑制转录；在神经嵴细胞迁移、神经元亚型特化等过程中具有功能冗余性。目前"SCRT1"的中文译名"划痕家族转录抑制因子1"尚未统一，部分文献直接使用英文缩写。该基因还与SOX、NOTCH等信号通路交互，其表达水平变化可能间接影响这些通路活性，例如在胶质瘤中SCRT1低表达会激活NOTCH通路促进肿瘤侵袭。
This gene encodes a C2H2-type zinc finger transcriptional repressor that binds to E-box motifs. The encoded protein may promote neural differention and may be involved in cancers with neuroendocrine features. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因编码与E-盒图案一个C2H2型锌指转录抑制因子。所编码的蛋白质可以促进神经分化，并且可以涉及与神经内分泌特征的癌症。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
SCRT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SCRT1基因的本体（GO）信息：
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