SCP2 (sterol carrier protein 2)
- symbol:
- SCP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6342
- ensembl gene id:
- ENSG00000116171
- ucsc gene id:
- uc001cur.3
- refseq accession:
- NM_002979
- hgnc_id:
- HGNC:10606
- approved reserved:
- 1991-07-24
SCP2（固醇载体蛋白2，Sterol Carrier Protein 2）是一种参与脂质代谢的关键蛋白，属于固醇载体蛋白（SCP）家族。该家族成员通常具有结合和运输胆固醇、脂肪酸等脂质分子的功能，在细胞内脂质合成、储存和转运中起核心作用。SCP2主要在肝脏、小肠和肾上腺等代谢活跃组织中高表达，其生物学功能包括促进胆固醇从溶酶体向线粒体的转运（为类固醇激素合成提供原料）、协助胆汁酸生成以及调节脂肪酸β氧化。SCP2通过其疏水结构域与脂质结合，作用位点涉及细胞质、过氧化物酶体和线粒体等细胞器。当SCP2发生突变时，可能导致脂质代谢紊乱，如家族性高胆固醇血症（表现为血液胆固醇异常升高）或肾上腺功能减退（因类固醇激素合成障碍）。研究发现SCP2表达水平与动脉粥样硬化、非酒精性脂肪肝等疾病密切相关。该基因过表达会加速胆固醇积聚，促进泡沫细胞形成（动脉粥样硬化的关键步骤）；而表达降低则可能引起胆汁酸合成不足（导致脂肪消化吸收障碍）和性激素水平异常。SCP2基因家族（SCPx/SCP2）的共性在于均含有约13kDa的保守固醇结合域，能识别多种脂类分子并参与其胞内运输。需要注意的是，"固醇载体蛋白"这一中文译名有时会造成误解，因其实际功能范围远超胆固醇运输（原英文更准确的描述是lipid transfer protein）。最新研究还发现SCP2能通过调控PPARγ（过氧化物酶体增殖物激活受体γ）信号通路影响脂肪细胞分化，这为代谢综合征的治疗提供了新靶点。
This gene encodes two proteins: sterol carrier protein X (SCPx) and sterol carrier protein 2 (SCP2), as a result of transcription initiation from 2 independently regulated promoters. The transcript initiated from the proximal promoter encodes the longer SCPx protein, and the transcript initiated from the distal promoter encodes the shorter SCP2 protein, with the 2 proteins sharing a common C-terminus. Evidence suggests that the SCPx protein is a peroxisome-associated thiolase that is involved in the oxidation of branched chain fatty acids, while the SCP2 protein is thought to be an intracellular lipid transfer protein. This gene is highly expressed in organs involved in lipid metabolism, and may play a role in Zellweger syndrome, in which cells are deficient in peroxisomes and have impaired bile acid synthesis. Alternative splicing of this gene produces multiple transcript variants, some encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Aug 2010]
这个基因编码两种蛋白质：固醇载体蛋白X（SCPX）和固醇载体蛋白2（SCP2），如从2独立地调节的启动子的转录起始的结果。从近端启动子启动的转录物编码的时间越长SCPX蛋白，并从远端启动子启动的转录物编码的短SCP2蛋白，用2蛋白共享共同的C末端。证据表明，SCPX蛋白是参与支链脂肪酸的氧化过氧化物酶体相关的硫解酶，而SCP2蛋白被认为是胞内脂质转移蛋白。该基因是在参与脂类代谢器官中高表达，并可能在Zellweger的综合征的作用，其中细胞在过氧化物酶体缺陷和受损的胆汁酸的合成。该基因的可变剪接产生多种转录变异体，一些编码不同的亚型。[由RefSeq的，2010年8月提供]
基因本体信息
SCP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SCP2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 120 Primary bile acid biosynthesis [PATH:hsa00120] |
| 4146 Peroxisome [PATH:hsa04146] |
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 名称 |
|---|
| alpha-linolenic (omega3) and linoleic (omega6) acid metabolism |
| alpha-linolenic acid (ALA) metabolism |
| Beta-oxidation of pristanoyl-CoA |
| Bile acid and bile salt metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Peroxisomal lipid metabolism |
| Synthesis of bile acids and bile salts |
| Synthesis of bile acids and bile salts via 7alpha-hydroxycholesterol |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| LEUKOENCEPHALOPATHY WITH DYSTONIA AND MOTOR NEUROPATHY | 0.36 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Dystonia | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Polyneuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Leukoencephalopathies | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Liver carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cholesterol gallstones | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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