SCNN1A (sodium channel epithelial 1 subunit alpha)
- symbol:
- SCNN1A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13
- gene_family:
- Sodium channels, non voltage gated
- alias symbol:
- ENaCalpha
- alias name:
- amiloride-sensitive sodium channel…
- entrez id:
- 6337
- ensembl gene id:
- ENSG00000111319
- ucsc gene id:
- uc001qnx.4
- refseq accession:
- NM_001038
- hgnc_id:
- HGNC:10599
- approved reserved:
- 1994-07-12
SCNN1A基因编码上皮钠通道（ENaC）的α亚基，属于ENaC/DEG基因家族（原英文：Epithelial Sodium Channel/Degenerin family）。该家族成员均为非电压门控的钠离子通道，参与离子转运和细胞信号传导。SCNN1A与β、γ亚基（SCNN1B、SCNN1G）共同形成异源三聚体通道，主要表达于肾脏远端小管、结肠、肺和汗腺等上皮细胞顶膜，负责钠离子的重吸收，维持体液平衡和血压调节。其功能受醛固酮激素调控，通过阿米洛利敏感途径抑制活性。SCNN1A突变可导致两种极端表型：功能增益突变（如Liddle综合征）会引起通道过度激活，导致钠潴留、高血压和低钾血症；功能丧失突变则引发假性醛固酮减少症Ⅰ型（原英文：Pseudohypoaldosteronism type 1），表现为盐分流失、低血压和高钾血症。该基因与囊性纤维化（原英文：Cystic fibrosis）相关，因ENaC过度活跃会加剧气道脱水。过表达SCNN1A可能引发高血压和器官纤维化，而表达降低则导致电解质紊乱。基因家族共性包括：具有两个跨膜结构域、胞外富含半胱氨酸区域，以及通过蛋白酶（如furin）剪切激活的特性。研究还发现SCNN1A与炎症性肠病和慢性阻塞性肺病（COPD）存在关联，其表达水平变化会影响其他离子通道（如CFTR）的功能平衡。
Nonvoltage-gated, amiloride-sensitive, sodium channels control fluid and electrolyte transport across epithelia in many organs. These channels are heteromeric complexes consisting of 3 subunits: alpha, beta, and gamma. This gene encodes the alpha subunit, and mutations in this gene have been associated with pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1), a rare salt wasting disease resulting from target organ unresponsiveness to mineralocorticoids. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2009]
非电压门控，阿米洛利敏感的钠通道控制整个上皮细胞液体和电解质运输许多器官。这些通道是由3个亚基异复合物：α，β，γ。该基因编码的α亚基，和在该基因突变与假性1型（PHA1），罕见盐消耗性疾病从靶器官无反应到盐皮质激素导致相关联。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2009年4月提供]
基因本体信息
SCNN1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SCNN1A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption [PATH:hsa04960] |
| 4742 Taste transduction [PATH:hsa04742] |
| 名称 |
|---|
| Ion channel transport |
| Stimuli-sensing channels |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pseudohypoaldosteronism, Type I, Autosomal Recessive | 0.360271442 | 3 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 2 | 0.36 | 1 | 4 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Pseudohypoaldosteronism | 0.125991584 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Hypertensive disease | 0.125819831 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Cystic Fibrosis | 0.125362824 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Liddle Syndrome | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Lung diseases | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Idiopathic bronchiectasis | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Neoplasms, Germ Cell and Embryonal | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
