SCN7A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SCN7A
locus group:
protein-coding gene
location:
2q24.3
gene_family:
Sodium channels, voltage gated
alias symbol:
Nav2.1|Nav2.2|NaG
alias name:
None
entrez id:
6332
ensembl gene id:
ENSG00000136546
ucsc gene id:
uc061pfq.1
refseq accession:
NM_002976
hgnc_id:
HGNC:10594
approved reserved:
1992-04-10

基因染色体位置

基因染色体位置

2q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SCN7A基因（钠电压门控通道α亚基7）属于电压门控钠通道基因家族（VGSC），该家族成员编码形成跨膜蛋白的α亚基，负责产生和传播动作电位（电信号）。SCN7A主要在神经系统和心脏组织中表达，其编码的钠通道参与调控细胞膜电位和电信号传导。该基因的突变可能导致通道功能异常，影响神经兴奋性和心脏节律，与某些癫痫综合征和心律失常相关。SCN7A过表达可能增加细胞兴奋性，导致异常放电（如癫痫发作），而表达降低可能减弱电信号传导，引起传导阻滞或肌肉无力。VGSC家族共性包括：由α亚基（形成孔道）和辅助β亚基组成，受膜电位变化激活，介导钠离子快速内流。SCN7A的功能特点包括缓慢失活特性（slow inactivation），可能参与调节持续钠电流。目前研究较少，其病理机制尚待进一步阐明。若存在翻译争议，"电压门控"可保留英文注释（voltage-gated）。

This gene encodes one of the many voltage-gated sodium channel proteins. For proper functioning of neurons and muscles during action potentials, voltage-gated sodium channels direct sodium ion diffusion for membrane depolarization. This sodium channel protein has some atypical characteristics; the similarity between the human and mouse proteins is lower compared to other orthologous sodium channel pairs. Also, the S4 segments, which sense voltage changes, have fewer positive charged residues that in other sodium channels; domain 4 has fewer arginine and lysine residues compared to other sodium channel proteins. Several alternatively spliced transcript variants exist, but the full-length natures of all of them remain unknown. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码的许多电压 - 门控钠通道蛋白之一。用于在动作电位的神经元和肌肉的正常运作，电压门控钠通道为膜去极化直接钠离子扩散。这种钠离子通道蛋白有一定的非典型特征;相比其他直向同源钠通道对人类和小鼠蛋白质之间的相似性较低。另外，S4段，其中感测电压的变化，有较少的正电荷的残基，在其他钠通道;相比其他钠通道蛋白域4具有较少的精氨酸和赖氨酸残基。几个可变剪接转录物变体的存在，但它们的全长性质仍然是未知的。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SCN7A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1172382       rs1172383       rs1172384       rs2293568       rs2593529       rs6735176       rs7588659       rs7588786       rs7600097       rs10497286       rs10930226       rs11680498       rs11683513       rs11687273       rs12466806       rs12470570       rs12471125      

基因表达

基因表达

SCN7A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGACTGTATGGAGGTTGCA
59
CCAGAAACAGGTAAAGTACCAG
59
ACAGATGCTGGTCAGTGTC
60
AATAGGGCAAATAAGGCCCA
60
ATCCTGATCAAGGCTTCAC
57
CAGAAGCATAAAGTATCTGGTG
57
AAATAAAGCTGGGAGGCTC
58
CTCATACATTAGCTTCTTCAGC
57
AAATAAAGCTGGGAGGCTC
58
CTCATACATTAGCTTCTTCAGC
57
TTGGAAATTTACTGGGCTTGG
59
GCAATGTGAAGGACATGCC
60
ACAGATGCTGGTCAGTGTC
59
AATAGGGCAAATAAGGCCCA
59
AAATAAAGCTGGGAGGCTC
58
CTCATACATTAGCTTCTTCAGC
57
GACTGTATGGAGGTTGCAG
58
CCAGAAACAGGTAAAGTACCAG
59
GGCCTTATTTGCCCTATTTCG
60
CTTCCCAGAAGCATAAAGTATCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SCN7A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SCN7A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001518
C9JII9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005248
C9JII9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006936
C9JII9 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
C9JII9 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
C9JII9 (UniProtKB)
IEA
GO:0060078
C9JII9 (UniProtKB)
IEA
GO:0001518
C9JW43 (UniProtKB)
IEA
GO:0005248
C9JW43 (UniProtKB)
IEA
GO:0006936
C9JW43 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
C9JW43 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
C9JW43 (UniProtKB)
IEA
GO:0060078
C9JW43 (UniProtKB)
IEA
GO:0001518
F8WD82 (UniProtKB)
IEA
GO:0005248
F8WD82 (UniProtKB)
IEA
GO:0006936
F8WD82 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
F8WD82 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
F8WD82 (UniProtKB)
IEA
GO:0060078
F8WD82 (UniProtKB)
IEA
GO:0001518
Q01118 (UniProtKB)
IEA
GO:0005248
Q01118 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q01118 (UniProtKB)
IBA
GO:0006814
Q01118 (UniProtKB)
TAS
GO:0006936
Q01118 (UniProtKB)
IEA
GO:0019228
Q01118 (UniProtKB)
IBA
GO:0034765
Q01118 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
Q01118 (UniProtKB)
IEA
GO:0055078
Q01118 (UniProtKB)
IEA
GO:0060078
Q01118 (UniProtKB)
IEA
GO:0086010
Q01118 (UniProtKB)
IBA
GO:0097386
Q01118 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SCN7A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.12 1 0 CTD_human
Hypertensive disease 0.002367032 1 0 GAD
malignant neoplasm of frontal lobe 0.002367032 1 2 GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD
Central neuroblastoma 0.001628651 6 0 BeFree
Neuroblastoma 0.001628651 6 0 BeFree
Epilepsy 0.000542884 2 0 BeFree
Cholera 0.000542884 2 0 BeFree
Neuroectodermal Tumor, Primitive 0.000271442 1 0 BeFree
Epilepsy, Temporal Lobe 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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