SCN4B (sodium voltage-gated channel beta subunit 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SCN4B
locus group:
protein-coding gene
location:
11q23.3
gene_family:
V-set domain containing
alias symbol:
LQT10
alias name:
None
entrez id:
6330
ensembl gene id:
ENSG00000177098
ucsc gene id:
uc001pse.4
refseq accession:
NM_001142348
hgnc_id:
HGNC:10592
approved reserved:
1990-09-30

基因染色体位置

基因染色体位置

11q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SCN4B基因编码电压门控钠通道的β4亚基（β4 subunit），属于SCNβ基因家族（SCNβ gene family），该家族成员（如SCN1B-SCN4B）均参与调节钠通道的电压敏感性和细胞膜定位。SCN4B通过非共价结合α亚基（形成完整钠通道的核心部分），影响通道的激活、失活及细胞黏附功能，主要表达于心脏和神经系统（如神经元和神经肌肉接头）。其表达产物通过调控钠离子流动（维持动作电位）参与电信号传导，突变可能导致通道功能异常，引发心律失常（如长QT综合征）或癫痫等疾病。若SCN4B过表达，可能增强钠通道失活，导致动作电位持续时间缩短（如心脏传导减慢）；而表达降低则可能引起通道过度活跃，增加神经元或心肌细胞兴奋性（诱发异常放电）。该基因家族共性为：均编码跨膜蛋白，含免疫球蛋白样结构域（参与细胞间相互作用），并通过调节α亚基影响通道动力学。例如，SCN4B的p.Arg145Trp突变会破坏β4与α亚基结合，导致通道失活延迟，与猝死型癫痫（SUDEP）相关。目前"β4亚基"的中文译名存在争议，部分文献保留英文"beta4 subunit"。

The protein encoded by this gene is one of several sodium channel beta subunits. These subunits interact with voltage-gated alpha subunits to change sodium channel kinetics. The encoded transmembrane protein forms interchain disulfide bonds with SCN2A. Defects in this gene are a cause of long QT syndrome type 10 (LQT10). Three protein-coding and one non-coding transcript variant have been found for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2009]

由该基因编码的蛋白质是几个钠通道β亚基之一。这些亚基与电压门控α亚相互作用改变钠通道动力学。所编码的跨膜蛋白形式间二硫键与SCN2A。这种基因缺陷是长QT综合征类型10（LQT10）的原因。三蛋白质编码和一个非编码转录变异也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对SCN4B基因的介绍     Wikipedia数据库中对SCN4B基因的介绍

基因序列

基因序列

SCN4B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SCN4B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs583490       rs586053       rs598746       rs614825       rs628299       rs640323       rs642936       rs644287       rs656445       rs656469       rs658624       rs668468       rs678262       rs868344       rs955917       rs1317544       rs1573577      

基因表达

基因表达

SCN4B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCACTCTGTGGAAGAAGTGG
59
CAGGATGAGGATGAGGAGC
59
TTGATAGACTGGAAGAAGTGGA
59
CAGGATGAGGATGAGGAGC
59
TTGATAGACTGGAAGAAGTGGA
59
CAGGATGAGGATGAGGAGC
59
CCTGAAGAAGACTCGGGAG
59
TCTCCGTGTTGTCATTCCC
60
CCTGAAGAAGACTCGGGAG
59
TTCTCCGTGTTGTCATTCC
58
CGCATTCAAGATTCTCATAGAG
57
TAGTAGAGCCTACCAGAGTG
57
CGCATTCAAGATTCTCATAGAGG
59
TGTGTTGTCCACTTCTTCCA
59
AGATCCCGATGGAAGAAGTG
59
GCAGGATGAGGATGAGGAG
59
AGAAGGAGTGTCTCGTGAG
58
TTTCTCCTCTGCCTTGGAG
59
GCATTCAAGATTCTCATAGAGGG
59
TTAGTAGAGCCTACCAGAGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SCN4B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SCN4B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001518
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0001518
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0001518
Q8IWT1 (UniProtKB)
IMP
GO:0005248
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006814
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0010765
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0014704
Q8IWT1 (UniProtKB)
ISS
GO:0017080
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0017080
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0031226
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0035725
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:0044325
Q8IWT1 (UniProtKB)
IPI
GO:0060048
Q8IWT1 (UniProtKB)
IMP
GO:0060078
Q8IWT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0060307
Q8IWT1 (UniProtKB)
IMP
GO:0086002
Q8IWT1 (UniProtKB)
IMP
GO:0086006
Q8IWT1 (UniProtKB)
IMP
GO:0086012
Q8IWT1 (UniProtKB)
IMP
GO:0086016
Q8IWT1 (UniProtKB)
IMP
GO:0086091
Q8IWT1 (UniProtKB)
IMP
GO:2000649
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA
GO:2000649
Q8IWT1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SCN4B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Long Qt Syndrome 10 0.36 2 1 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Sudden infant death syndrome 0.12 0 1 CLINVAR
Romano-Ward Syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Long QT Syndrome 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Atrial Fibrillation 0.002367032 1 0 GAD
Congenital long QT syndrome 0.000271442 1 1 BeFree

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基因相关服务

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