SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SCN4A
locus group:
protein-coding gene
location:
17q23.3
gene_family:
Sodium channels, voltage gated
alias symbol:
Nav1.4|HYPP|SkM1
alias name:
None
entrez id:
6329
ensembl gene id:
ENSG00000007314
ucsc gene id:
uc060iti.1
refseq accession:
NM_000334
hgnc_id:
HGNC:10591
approved reserved:
1990-09-30

基因染色体位置

基因染色体位置

17q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SCN4A基因编码电压门控钠通道Nav1.4的α亚基（原英文：voltage-gated sodium channel Nav1.4 alpha subunit），属于SCN基因家族（钠通道基因家族）。该家族成员均参与形成跨膜钠离子通道，负责动作电位的起始和传导，对肌肉和神经的兴奋性至关重要。SCN4A主要在骨骼肌中表达，其蛋白产物Nav1.4通过调控钠离子内流触发肌肉收缩。该基因突变可导致多种骨骼肌离子通道病（原英文：channelopathies），如高钾性周期性麻痹（HyperPP）、先天性副肌强直（PMC）和钠通道肌强直（SCM）。突变通常影响通道的激活、失活或通透性，导致肌肉过度兴奋（肌强直）或瘫痪（周期性麻痹）。SCN4A过表达可能引发持续性钠电流，造成肌纤维过度收缩甚至肌溶解；而表达降低则可能导致肌肉无力或麻痹。该基因与钾通道基因（如KCNJ2）存在功能交互，共同调节膜电位稳定性。SCN4A相关疾病多呈现常染色体显性遗传，目前已发现超过50个致病突变位点，部分突变对温度或血钾水平敏感。基因检测可用于确诊，治疗上常用钠通道阻滞剂（如美西律）或利尿剂调节血钾。SCN4A与癫痫相关基因SCN1A具有高度同源性，但组织分布和功能不同，体现了基因家族成员的特异性分化。

Voltage-gated sodium channels are transmembrane glycoprotein complexes composed of a large alpha subunit with 24 transmembrane domains and one or more regulatory beta subunits. They are responsible for the generation and propagation of action potentials in neurons and muscle. This gene encodes one member of the sodium channel alpha subunit gene family. It is expressed in skeletal muscle, and mutations in this gene have been linked to several myotonia and periodic paralysis disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008]

电压门控钠通道是一个大的α亚基具有24个跨膜结构域和一个或多个调节β亚基组成的跨膜糖蛋白复合物。他们负责在神经元和肌肉产生和动作电位的传播。该基因编码的钠通道α亚基基因家族中的一个成员。它是在骨骼肌中表达，并且在该基因的突变已与若干肌强直和周期性麻痹症。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SCN4A基因的介绍     Wikipedia数据库中对SCN4A基因的介绍

基因序列

基因序列

SCN4A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SCN4A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs917557       rs917558       rs1047705       rs2008896       rs2009051       rs2331408       rs2877373       rs4048845       rs4968677       rs4968678       rs6504191       rs7222271       rs9891362       rs9894841       rs9904789       rs11079516       rs16947296      

基因表达

基因表达

SCN4A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCACCATCTTGACCAACTG
58
CTGTGAAGGTGTACTCCAC
58
ATTGTCTTCATGATCCTGCT
57
GCTCAATGTAGATGTCCTCG
58
CACAACTGGTTCGAGACCT
60
GTAGATGTCCTCGAAGGCC
60
ACATCATCCACCTGATCGT
59
AGATGCCTGTGAAGACCAG
59
ATCACCATCTTGACCAACTG
58
CTGTGAAGGTGTACTCCAC
58
ACATCATCCACCTGATCGT
59
AGATGCCTGTGAAGACCAG
59
TCACCATCTTGACCAACTG
57
CTGTGAAGGTGTACTCCAC
58
TCACCATCTTGACCAACTG
57
CTGTGAAGGTGTACTCCAC
58
GAGGAGTGCTTCACTGAGG
60
GGGAGATGTCCACGTAGAG
59
ATCCACCTGATCGTCATGG
59
AGATGCCTGTGAAGACCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SCN4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SCN4A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001518
J3QQZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005248
J3QQZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
J3QQZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
J3QQZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
J3QQZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0060078
J3QQZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0001518
P35499 (UniProtKB)
IEA
GO:0005248
P35499 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
P35499 (UniProtKB)
TAS
GO:0006813
P35499 (UniProtKB)
IEA
GO:0006814
P35499 (UniProtKB)
TAS
GO:0006936
P35499 (UniProtKB)
TAS
GO:0015871
P35499 (UniProtKB)
IEA
GO:0019228
P35499 (UniProtKB)
IBA
GO:0034765
P35499 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
P35499 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
P35499 (UniProtKB)
IEA
GO:0060078
P35499 (UniProtKB)
IEA
GO:0086010
P35499 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SCN4A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperkalemic periodic paralysis 0.569238955 29 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 0.440542884 9 8 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Potassium aggravated myotonia 0.362442977 19 1 BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Hypokalemic periodic paralysis 0.251691864 25 6 BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET
Hypokalemic periodic paralysis type 1 0.242442977 9 7 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Myotonia Fluctuans (disorder) 0.24 0 4 CLINVAR_ORPHANET
Paramyotonia Congenita (disorder) 0.128414698 38 9 BeFree_UNIPROT
Myotonia 0.1254487 3 0 CTD_human_LHGDN
Myotonia Congenita 0.123452799 6 0 BeFree_CTD_human_GAD
Myotonic Disorders 0.122995792 2 0 BeFree_CTD_human_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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