SCG3(Secretogranin III,分泌颗粒蛋白III)属于分泌颗粒蛋白(granin)家族,该家族成员(如嗜铬粒蛋白、分泌粒蛋白等)共同特点是富含酸性氨基酸,存在于神经内分泌细胞的分泌颗粒中,参与调节激素和神经肽的合成、储存与释放。SCG3主要在神经内分泌系统(如下丘脑、垂体、胰腺)高表达,其编码的蛋白质作为分子伴侣协助前激素(如胰岛素原、脑啡肽原)的正确折叠和分选,并影响分泌颗粒的形成。SCG3的突变可能导致激素加工异常,例如小鼠模型中SCG3缺失会引发血糖调节紊乱,暗示其与糖尿病潜在关联。过表达SCG3可能干扰其他granin家族成员(如嗜铬粒蛋白A)的功能,导致分泌颗粒过度积累或激素释放失调;而表达降低则可能减少激素分泌效率,影响代谢平衡。研究发现SCG3在阿尔茨海默病患者的脑脊液中水平升高,可能与β-淀粉样蛋白沉积相关,但具体机制尚不明确。此外,SCG3在部分神经内分泌肿瘤(如胰岛素瘤)中异常高表达,可能作为生物标志物。该基因家族(granin family)的共性包括:调控分泌途径、钙离子结合能力以及通过蛋白水解产生具有生物活性的小肽。专业术语解释:分子伴侣(chaperone)——帮助其他蛋白质正确折叠的辅助蛋白;分泌颗粒(secretory granule)——细胞内储存激素待释放的囊泡结构。
The protein encoded by this gene is a member of the chromogranin/secretogranin family of neuroendocrine secretory proteins. Granins may serve as precursors for biologically active peptides. Some granins have been shown to function as helper proteins in sorting and proteolytic processing of prohormones; however, the function of this protein is unknown. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]
由该基因编码的蛋白质是神经内分泌分泌蛋白的嗜铬/ secretogranin家族的一个成员。 Granins可作为生物活性肽的前体。一些granins已被证明在分选和激素原的蛋白水解加工为辅助蛋白的功能;然而,该蛋白质的功能是未知的。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的,2009年09月提供]
SCG3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SCG3基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Hemostasis |
Platelet activation, signaling and aggregation |
Platelet degranulation |
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Obesity | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Asthma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Oxyphilic Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hurthle Cell Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Oncocytic Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Alzheimer's Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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