SCEL (sciellin)
- symbol:
- SCEL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ21667|MGC22531
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8796
- ensembl gene id:
- ENSG00000136155
- ucsc gene id:
- uc001vki.4
- refseq accession:
- NM_144777
- hgnc_id:
- HGNC:10573
- approved reserved:
- 1998-11-26
SCEL基因（Sciellin）编码一种表皮分化相关的蛋白质，主要表达于皮肤角质形成细胞的终末分化阶段，参与角质包膜（cornified envelope）的形成，这是皮肤屏障功能的关键结构。其表达产物SCEL蛋白属于“表皮分化复合体”（Epidermal Differentiation Complex, EDC）基因家族成员，该家族共性为调控表皮细胞分化、角质化及屏障维持。SCEL通过与其他结构蛋白（如兜甲蛋白loricrin、内披蛋白involucrin）交联，增强角质层的机械强度和抗渗透性。若SCEL发生功能丧失突变，可能导致皮肤屏障缺陷，与某些遗传性皮肤病（如掌跖角化症）相关；而过表达可能干扰角质包膜组装平衡，引发异常分化。目前研究还发现SCEL在食管鳞癌等肿瘤中异常高表达，可能促进癌细胞侵袭性。该基因的调控异常会影响表皮稳态，并可能通过影响下游基因（如丝聚蛋白filaggrin）的表达加剧炎症或肿瘤进程。专业术语解释：角质包膜（由蛋白质交联形成的细胞外衣，保护皮肤）、终末分化（细胞停止分裂并形成特定功能的最后阶段）。英文注释：Sciellin（SCEL）、cornified envelope（角质包膜）、Epidermal Differentiation Complex（表皮分化复合体）。
The protein encoded by this gene is a precursor to the cornified envelope of terminally differentiated keratinocytes. This protein localizes to the periphery of cells and may function in the assembly or regulation of proteins in the cornified envelope. Transcript variants encoding different isoforms exist. A transcript variant utilizing an alternative polyA signal has been described in the literature, but its full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质的前体终末分化的角质形成细胞的角质化包膜。此蛋白质定位于细胞的外周并在角质化包膜的组件或蛋白质的调控可能起作用。编码不同亚型转录变异体存在。利用另一种多聚A信号A转录变体已经在文献中进行了描述，但其全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SCEL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SCEL基因的本体（GO）信息：
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