SCARNA2 (small Cajal body-specific RNA 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SCARNA2
locus group:
non-coding RNA
location:
1q13.1
gene_family:
Small Cajal body-specific RNAs
alias symbol:
mgU2-25/61|HBII-382
alias name:
None
entrez id:
677766
ensembl gene id:
ENSG00000278249
ucsc gene id:
uc057ixi.1
refseq accession:
NR_003023
hgnc_id:
HGNC:32558
approved reserved:
2006-03-31

基因染色体位置

基因染色体位置

1q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SCARNA2（small Cajal body-specific RNA 2）是一种小核仁RNA（snoRNA），属于H/ACA box snoRNA家族。这类RNA分子主要参与核糖体RNA（rRNA）的转录后修饰，特别是假尿苷酸化（pseudouridylation），这是一种重要的RNA修饰过程，能增强rRNA的结构稳定性和功能。SCARNA2在Cajal小体（一种核内亚结构）中富集，与dyskerin等蛋白质形成复合物，指导特定位点的假尿苷酸化。SCARNA2的突变可能破坏其与蛋白质的相互作用或靶向能力，导致rRNA修饰异常，进而影响核糖体组装和翻译效率。这类缺陷与先天性角化不良等端粒维持障碍疾病相关，因为部分H/ACA snoRNA（如SCARNA2）也参与端粒酶RNA组分（TERC）的稳定性维持。若SCARNA2过表达，可能干扰其他H/ACA snoRNA的平衡，导致rRNA过度修饰或错误靶向；而表达降低则可能减少特定rRNA位点的假尿苷酸化，引发核糖体功能缺陷和蛋白质合成障碍。H/ACA snoRNA家族的共性包括：含有保守的H（ANANNA）和ACA box序列，形成发夹结构以结合dyskerin复合物，并指导假尿苷酸化。该家族成员在进化上高度保守，从酵母到人类均存在同源物，凸显其基础性作用。SCARNA2的功能异常可能间接影响依赖翻译调控的基因网络，例如细胞周期或应激反应相关基因，但其具体机制仍需进一步研究。

None

无

OMIM数据库中对SCARNA2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SCARNA2基因的介绍

基因序列

基因序列

SCARNA2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SCARNA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs523308       rs534027       rs538694       rs561729       rs655833       rs840231       rs840232       rs4970820       rs35001295       rs56076646       rs67062154       rs111570747       rs112191371       rs112611381       rs113055096       rs113151674       rs113840192      

基因表达

基因表达

SCARNA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATCAGATAGACGAGGCCG
60
CAGATCAGAATCGCCTCGA
59
GATCAGATAGACGAGGCCG
59
CAGATCAGAATCGCCTCGA
59
GTGATGAATTGATCAGATAGACGAG
60
TCGCCTCGATAATCAGTGG
59
GTGATGAATTGATCAGATAGACGAG
59
TCGCCTCGATAATCAGTGG
59
GATGAATTGATCAGATAGACGAGG
59
AATCGCCTCGATAATCAGTG
58
GATGAATTGATCAGATAGACGAGG
59
AATCGCCTCGATAATCAGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SCARNA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SCARNA2基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SCARNA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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