SC5D (sterol-C5-desaturase)
- symbol:
- SC5D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q23.3-q24.1
- gene_family:
- Fatty acid hydroxylase domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- lathosterol oxidase|delta(7)-stero…
- entrez id:
- 6309
- ensembl gene id:
- ENSG00000109929
- ucsc gene id:
- uc001pxu.4
- refseq accession:
- NM_001024956
- hgnc_id:
- HGNC:10547
- approved reserved:
- 1996-08-12
SC5D基因编码固醇C5-去饱和酶（sterol-C5-desaturase），属于固醇去饱和酶基因家族（sterol desaturase family），该家族成员主要参与胆固醇和类固醇生物合成途径中的氧化还原反应，通过催化特定碳位点的去饱和作用形成双键。SC5D的生物学功能是将羊毛固醇（lanosterol）转化为7-脱氢胆固醇（7-dehydrocholesterol），这是胆固醇合成和维生素D3前体生成的关键步骤。其表达产物为内质网定位的膜结合蛋白，作用位点集中于肝脏、皮肤和性腺等固醇代谢活跃的组织。SC5D基因突变可导致先天性胆固醇合成障碍，如常染色体隐性遗传病——lathosterolosis（拉托固醇沉积症），表现为发育迟缓、小头畸形、肝脾肿大及多系统异常，这是由于突变使酶活性丧失，造成羊毛固醇和拉托固醇（lathosterol）堆积，同时7-脱氢胆固醇减少，影响细胞膜结构和类固醇激素合成。SC5D过表达可能通过加速胆固醇合成途径导致高胆固醇血症，或增加维生素D3前体水平影响钙磷代谢；而表达降低则可能引发胆固醇缺乏，干扰细胞膜完整性及信号转导。该基因家族（如SC4MOL、SC5DL等）的共性为依赖细胞色素b5和NADH作为辅因子，催化固醇类底物的特定位置去饱和。SC5D与SC4MOL协同调控胆固醇合成中间产物的流向，其表达异常可能间接影响其他固醇代谢酶（如DHCR7）的功能，导致代谢网络失衡。目前"lathosterolosis"在中文文献中尚无统一译名，建议保留英文术语或译为"拉托固醇沉积症"（原英文：lathosterolosis）。
This gene encodes an enzyme of cholesterol biosynthesis. The encoded protein catalyzes the conversion of lathosterol into 7-dehydrocholesterol. Mutations in this gene have been associated with lathosterolosis. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码胆固醇生物合成的酶。所编码的蛋白质催化的lathosterol成7-脱氢的转换。在这种基因突变与lathosterolosis相关联。编码相同蛋白质可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SC5D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SC5D基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 100 Steroid biosynthesis [PATH:hsa00100] |
| 名称 |
|---|
| Activation of gene expression by SREBF (SREBP) |
| Cholesterol biosynthesis |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Regulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lathosterolosis | 0.560542884 | 4 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Liver diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cleft Palate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Micrognathism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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