SAMD9 (sterile alpha motif domain containing 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SAMD9
locus group:
protein-coding gene
location:
7q21.2
gene_family:
Sterile alpha motif (SAM) domain containing
alias symbol:
KIAA2004|FLJ20073
alias name:
None
entrez id:
54809
ensembl gene id:
ENSG00000205413
ucsc gene id:
uc003umg.3
refseq accession:
NM_017654
hgnc_id:
HGNC:1348
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

7q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SAMD9（Sterile Alpha Motif Domain-Containing 9）是一种位于人类7号染色体上的基因，属于SAMD基因家族。该家族成员通常包含一个保守的SAM结构域（Sterile Alpha Motif，一种参与蛋白质-蛋白质相互作用的模块），并在细胞增殖、分化及先天免疫中发挥作用。SAMD9编码的蛋白质在正常生理状态下参与调控细胞生长和抗病毒防御，尤其在骨髓细胞中高表达，对造血干细胞功能至关重要。其表达产物可能通过干扰内体（endosome，细胞内的膜结构小泡）运输或炎症信号通路（如干扰素通路）影响细胞稳态。当SAMD9发生功能获得性突变（gain-of-function mutation，突变导致蛋白质活性异常增强）时，会导致蛋白质过度蓄积，引发MIRAGE综合征（一种罕见的先天性疾病，表现为骨髓衰竭、生长迟缓及肾上腺缺陷等）。此外，该基因突变也与家族性骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML）相关。若SAMD9表达过低，可能削弱机体抗病毒能力或导致造血功能异常；而过表达则可能触发细胞凋亡（程序性细胞死亡）或抑制其他生长相关基因（如MYC）的功能。SAMD9与同家族成员SAMD9L（SAMD9-like）功能部分重叠，两者均参与先天免疫调控，但SAMD9L突变更常与小脑共济失调等神经系统疾病相关。目前研究提示SAMD9可能通过调节内体pH值或干扰素信号影响病毒清除，其突变机制及治疗策略仍在探索中。

This gene encodes a sterile alpha motif domain-containing protein. The encoded protein localizes to the cytoplasm and may play a role in regulating cell proliferation and apoptosis. Mutations in this gene are the cause of normophosphatemic familial tumoral calcinosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein.[provided by RefSeq, Jul 2010]

该基因编码的无菌α基序结构域的蛋白。所编码的蛋白质定位于细胞质，并且可以在调节细胞增殖和凋亡的作用。在这个基因的突变是normophosphatemic家族肿瘤钙质沉着的原因。在多个转录变异体，其编码相同的蛋白质选择性剪接的结果。[通过的RefSeq，2010年7月提供]

OMIM数据库中对SAMD9基因的介绍     Wikipedia数据库中对SAMD9基因的介绍

基因序列

基因序列

SAMD9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SAMD9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2188180       rs2374627       rs3802064       rs3802065       rs3839837       rs4478506       rs4579458       rs4729069       rs4729070       rs4729071       rs6465371       rs6947027       rs6957832       rs6960328       rs6965201       rs6969691       rs7785869      

基因表达

基因表达

SAMD9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAGTTTGGTATCAGAATGGC
58
CTCCATTCACGTCTTGTTCAG
59
ACTACTGGGTATCAGAATGGC
59
CTCCATTCACGTCTTGTTCAG
59
TCAGTTTGGTATCAGAATGGC
58
TCCATTCACGTCTTGTTCAG
58
ACTACTGGGTATCAGAATGGC
59
CCATTCACGTCTTGTTCAGTC
60
GTCAGTTTGGTATCAGAATGGC
60
CCATTCACGTCTTGTTCAGTC
60
GACTACTGGGTATCAGAATGG
57
CATTCACGTCTTGTTCAGTC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SAMD9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SAMD9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
C9JKF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
C9JKF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q5K651 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q5K651 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q5K651 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
Q5K651 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SAMD9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial 0.48 1 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Influenza 0.12 1 0 CTD_human
Atherosclerosis 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Autoimmune Diseases 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Calcinosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Tumoral calcinosis 0.000814326 3 0 BeFree
Fibromatosis, Aggressive 0.000542884 2 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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