SAA2-SAA4 (SAA2-SAA4 readthrough)
- symbol:
- SAA2-SAA4
- locus group:
- other
- location:
- 11p15.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100528017
- ensembl gene id:
- ENSG00000255071
- ucsc gene id:
- uc021qel.2
- refseq accession:
- NM_001199744.1
- hgnc_id:
- HGNC:39550
- approved reserved:
- 2011-02-21
SAA2-SAA4属于血清淀粉样蛋白A（SAA）基因家族，该家族是一组高度保守的急性期反应蛋白编码基因，主要在肝脏表达，但在其他组织如肠道、肺和乳腺也有低水平表达。SAA家族成员（包括SAA1、SAA2、SAA3和SAA4）在炎症或感染时被迅速诱导，其血浆浓度可升高1000倍以上，是重要的炎症标志物。SAA2和SAA4基因位于人类11号染色体短臂（11p15.1），与SAA1和假基因SAA3P紧密连锁。SAA2编码的蛋白（血清淀粉样蛋白A2）是主要的急性期SAA亚型，在炎症反应中起核心作用，能结合高密度脂蛋白（HDL）并改变其代谢，促进胆固醇从炎症部位清除；它还参与免疫调节，通过激活TLR2/4等模式识别受体增强先天免疫应答。SAA4编码的蛋白（血清淀粉样蛋白A4）则是组成型表达的SAA亚型，功能更倾向于维持基础HDL代谢平衡。SAA2过表达与慢性炎症性疾病（如类风湿关节炎、动脉粥样硬化）密切相关，其持续高水平会导致淀粉样变性（AA型），即错误折叠的SAA蛋白在器官（尤其是肾脏）沉积造成损伤；而SAA2敲除小鼠显示炎症反应减弱和HDL代谢异常。SAA4表达降低可能影响HDL功能，但与疾病关联较弱。SAA2基因多态性（如rs12218）影响蛋白表达水平，与结核病易感性等疾病相关。该基因家族共性包括：编码约12kDa的小分子量蛋白，具有高度相似的β-片层结构；受IL-1β、IL-6和TNF-α等促炎细胞因子调控；均能与HDL结合并参与脂质运输。值得注意的是，人类SAA3是假基因，而小鼠Saa3具有功能，这提示物种间功能差异。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring serum amyloid A2 and serum amyloid A4 genes on chromosome 11. The read-through transcript produces a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Dec 2010]
此轨迹表示11号染色体天然存在的相邻的血清淀粉样蛋白A2和血清淀粉样蛋白A 4基因之间通读转录的通读转录产生共享序列同一性与每个单独的基因产物的融合蛋白。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
SAA2-SAA4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SAA2-SAA4基因的本体（GO）信息：
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