S1PR1 (sphingosine-1-phosphate receptor 1)
- symbol:
- S1PR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p21.2
- gene_family:
- Sphingosine 1-phosphate receptors|CD molecules
- alias symbol:
- edg-1|D1S3362|CD363
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1901
- ensembl gene id:
- ENSG00000170989
- ucsc gene id:
- uc001dud.3
- refseq accession:
- NM_001400
- hgnc_id:
- HGNC:3165
- approved reserved:
- 1998-05-15
S1PR1（鞘氨醇-1-磷酸受体1）属于鞘氨醇-1-磷酸受体（S1PR）家族，该家族包含S1PR1至S1PR5五个成员，均为G蛋白偶联受体（GPCR），通过结合鞘氨醇-1-磷酸（S1P）调控细胞迁移、血管生成、免疫细胞运输等生理过程。S1PR1主要表达于内皮细胞、免疫细胞（如T细胞、B细胞）和神经系统，其核心功能是介导S1P信号通路，促进淋巴细胞从淋巴器官向血液的迁移，并维持血管内皮屏障的完整性。该基因的突变可能导致免疫系统紊乱，例如突变体可能无法正常引导淋巴细胞归巢，引发免疫缺陷或自身免疫疾病。S1PR1与多发性硬化症、类风湿性关节炎等自身免疫病密切相关，药物芬戈莫德（Fingolimod）通过抑制S1PR1活性来阻止淋巴细胞外渗，用于治疗多发性硬化。过表达S1PR1会增强内皮细胞迁移和血管生成，可能促进肿瘤转移或炎症加剧；而敲除或表达降低会导致淋巴细胞滞留于淋巴器官，引发外周血淋巴细胞减少，并可能破坏血管稳定性，增加血管渗漏风险。S1PR家族共性包括：均通过S1P激活下游信号（如MAPK、PI3K通路），参与细胞增殖、存活和运动调控，但各成员在不同组织分布和下游G蛋白偏好性（如S1PR1主要偶联Gi蛋白）存在差异。
The protein encoded by this gene is structurally similar to G protein-coupled receptors and is highly expressed in endothelial cells. It binds the ligand sphingosine-1-phosphate with high affinity and high specificity, and suggested to be involved in the processes that regulate the differentiation of endothelial cells. Activation of this receptor induces cell-cell adhesion. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质在结构上类似于G蛋白偶联受体和内皮细胞中高表达。其结合配体鞘氨醇-1-磷酸具有高亲和力和高特异性，并建议涉及调节内皮细胞的分化过程。该受体的活化诱导细胞 - 细胞粘连。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
S1PR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
S1PR1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4071 Sphingolipid signaling pathway [PATH:hsa04071] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Lysosphingolipid and LPA receptors |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cardiomegaly | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Asthma | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Coronary heart disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Atherosclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Brain Ischemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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