S100A14是S100钙结合蛋白家族的一员,该家族以能够结合钙离子并参与多种细胞过程为特征。S100A14编码一种小分子量(约11 kDa)的钙结合蛋白,广泛表达于多种组织中,尤其在表皮、乳腺和消化系统中表达较高。它在细胞增殖、分化、迁移和炎症反应中发挥重要作用,并通过与靶蛋白(如p53、膜联蛋白A2和基质金属蛋白酶)相互作用调节其功能。S100A14的异常表达与多种疾病相关,例如在乳腺癌、结直肠癌和食管鳞状细胞癌中常出现过表达,促进肿瘤细胞的侵袭和转移;而在某些类型的肺癌中则可能表现为表达降低。突变或表达失调可能影响其钙结合能力或蛋白相互作用,导致细胞信号通路紊乱。S100A14过表达可能激活促肿瘤通路(如NF-κB),而低表达可能削弱其对p53的稳定作用。S100家族包含约25个成员,均具有EF-hand钙结合结构域,参与细胞内和细胞外信号传导,在癌症、炎症和神经退行性疾病中起关键作用。该基因还可能与肿瘤微环境调控相关,影响免疫细胞浸润和血管生成。
This gene encodes a member of the S100 protein family which contains an EF-hand motif and binds calcium. The gene is located in a cluster of S100 genes on chromosome 1. Levels of the encoded protein have been found to be lower in cancerous tissue and associated with metastasis suggesting a tumor suppressor function (PMID: 19956863, 19351828). [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基因编码的S100蛋白家族,其包含一个EF手基序和结合钙的成员。该基因位于染色体S100基因1.所编码的蛋白质的水平的一个簇已被发现是在癌性组织降低,并转移表明肿瘤抑制功能(PMID:19956863,19351828)相关联。 [由RefSeq的,2011年12月提供]
S100A14基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
S100A14基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Dermatitis, Atopic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
EPIDERMAL DIFFERENTIATION COMPLEX | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Lip and Oral Cavity Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Psoriasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Non-small cell lung cancer stage IIIB | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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