S100A13 (S100 calcium binding protein A13)
- symbol:
- S100A13
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- S100 calcium binding proteins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6284
- ensembl gene id:
- ENSG00000189171
- ucsc gene id:
- uc057lce.1
- refseq accession:
- NM_005979
- hgnc_id:
- HGNC:10490
- approved reserved:
- 1997-10-30
S100A13是S100钙结合蛋白家族（S100 family）的成员之一，该家族是一类小分子量（10-12 kDa）的钙结合蛋白，通常以二聚体形式存在，参与细胞内外的多种生物学过程，如细胞增殖、分化、炎症反应和肿瘤发生。S100A13基因位于人类染色体1q21.3区域，编码的蛋白具有EF-hand结构域（一种常见的钙离子结合模体），可通过结合钙离子调节其功能。S100A13的主要作用位点包括细胞质和细胞外空间，它参与非经典分泌途径（unconventional secretion），协助其他蛋白（如成纤维细胞生长因子1，FGF1）的分泌。此外，S100A13在应激条件下（如缺氧或氧化应激）可能促进细胞凋亡或存活信号的传递。突变或异常表达可能影响其钙结合能力或蛋白相互作用，导致功能紊乱。研究表明，S100A13在多种疾病中发挥作用，如肿瘤（如乳腺癌、胶质瘤）、心血管疾病和炎症性疾病。其过表达可能促进肿瘤血管生成（通过增强FGF1的分泌）或加剧炎症反应，而低表达可能影响组织修复或应激响应。S100A13与S100家族其他成员共享钙调节特性，但功能上具有独特性，例如其参与非经典分泌途径的特点。该基因的异常表达还可能通过调控下游信号通路（如MAPK或NF-κB）影响其他基因的表达或细胞行为。
The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein is widely expressed in various types of tissues with a high expression level in thyroid gland. In smooth muscle cells, this protein co-expresses with other family members in the nucleus and in stress fibers, suggesting diverse functions in signal transduction. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核，并参与了许多细胞过程的调控，如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。这种蛋白广泛表达在各类与甲状腺高表达水平的组织。在平滑肌细胞中，这种蛋白质在细胞核和在应力纤维其他家庭成员共表达，信号转导提示各种功能。已发现了该基因编码的蛋白质相同的多个可变剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
S100A13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
S100A13基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Astrocytoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Glioma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| melanoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cutaneous Melanoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma, Papillary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Angiogenic Switch | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dental caries | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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