RYR1 (ryanodine receptor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RYR1
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.2
gene_family:
Ryanodine receptors|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
RYR|PPP1R137
alias name:
protein phosphatase 1, regulatory …
entrez id:
6261
ensembl gene id:
ENSG00000196218
ucsc gene id:
uc002oit.4
refseq accession:
NM_000540
hgnc_id:
HGNC:10483
approved reserved:
1989-12-01

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RYR1（Ryanodine Receptor 1，兰尼碱受体1）是一种编码骨骼肌钙离子通道的基因，属于兰尼碱受体（RyRs）基因家族，该家族还包括RYR2（主要在心肌表达）和RYR3（广泛分布于脑和其他组织）。这些基因的共同特点是编码细胞内钙释放通道，调控肌肉收缩和神经信号传递等关键生理过程。RYR1蛋白主要位于骨骼肌肌浆网（储存钙离子的细胞器）膜上，负责在神经信号刺激下释放钙离子，触发肌肉收缩。其功能依赖于与二氢吡啶受体（DHPR）的偶联，形成兴奋-收缩耦联的核心机制。RYR1的突变会导致多种疾病，最常见的是恶性高热（Malignant Hyperthermia, MH），这是一种麻醉药物（如氟烷或琥珀胆碱）触发的危及生命的代谢亢进反应，表现为肌肉强直、高热和酸中毒。此外，RYR1突变还与中央核肌病（Centronuclear Myopathy）和某些先天性肌无力综合征相关。突变可能破坏钙通道的正常开闭功能，导致钙泄漏或释放失控，进而引发病理变化。当RYR1过表达时，可能加剧钙离子异常释放，增加氧化应激和肌肉损伤风险；而表达降低则可能导致肌肉收缩无力或发育异常。RYR1的功能异常还会影响其他钙依赖性蛋白（如钙调蛋白）的活性，进一步干扰细胞信号通路。研究还发现RYR1与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）存在潜在关联，可能通过影响神经元钙稳态参与病理过程。该基因的调控涉及多种因子，包括FKBP12（一种稳定通道结构的蛋白）和钙离子本身（通过反馈机制）。目前针对RYR1相关疾病的治疗包括丹曲林（Dantrolene，一种阻断钙释放的药物）和对麻醉方案的严格管理。

This gene encodes a ryanodine receptor found in skeletal muscle. The encoded protein functions as a calcium release channel in the sarcoplasmic reticulum but also serves to connect the sarcoplasmic reticulum and transverse tubule. Mutations in this gene are associated with malignant hyperthermia susceptibility, central core disease, and minicore myopathy with external ophthalmoplegia. Alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码在骨骼肌中发现了一个兰尼受体。编码的蛋白质的功能作为肌浆网钙释放通道，还可用于连接肌浆网和横向小管。在这种基因突变与恶性高热易感性，中央纤芯的疾病，以及与眼外肌麻痹的MiniCore肌病相关联。编码不同同种型的可变剪接转录物已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RYR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RYR1基因的介绍

基因序列

基因序列

RYR1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RYR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10404936       rs35507252       rs73933028       rs112959863       rs113000039       rs113806582       rs140584202       rs143309950       rs147491542       rs184464191       rs184725129       rs188314477       rs192765916       rs201154164       rs201765762       rs368187507       rs369126715      

基因表达

基因表达

RYR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGTCCCACAACTTCAAGC
58
TTTGTTGTCAGCAGTCAGG
58
CAGTCAGGTGGAGAACCAG
59
TGTATAGGATTTCTCTGCCCG
59
GATATCATGGCAAAGAGCTGC
59
CTCAAAGGAGACCTCAACCT
59
CAAAGAAGGAGGAAGCTGG
58
GTGGAGAGTCTGAGACCAG
58
CTCAATGGAGGCAATGCTG
59
ATTGAGATCCAGGACGCTG
59
CCAGAGTATCCAGGCACTG
59
TCTGGAAATCATTATTGTGCCC
59
AAGTCCCACAACTTCAAGC
58
TTGTTGTCAGCAGTCAGGA
59
CTGATATCATGGCAAAGAGCT
58
CAAAGGAGACCTCAACCTC
57
CAATGGAGGCAATGCTGAG
59
ATTGAGATCCAGGACGCTG
59
CAAAGAAGGAGGAAGCTGGA
59
GTGGAGAGTCTGAGACCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RYR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RYR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005219
A0A0A0MRH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A0A0MRH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
A0A0A0MRH2 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MRH2 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MRH2 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MRH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0051209
A0A0A0MRH2 (UniProtKB)
IEA
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M0QZY3 (UniProtKB)
IEA
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M0QZY3 (UniProtKB)
IEA
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M0QZY3 (UniProtKB)
IEA
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M0QZY3 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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M0R014 (UniProtKB)
IEA
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M0R014 (UniProtKB)
IEA
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M0R014 (UniProtKB)
IEA
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M0R014 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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M0R1U6 (UniProtKB)
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IEA
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P21817 (UniProtKB)
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P21817 (UniProtKB)
IEA
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P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
ISS
GO:0005219
P21817 (UniProtKB)
ISS
GO:0005219
P21817 (UniProtKB)
TAS
GO:0005219
P21817 (UniProtKB)
IDA
GO:0005219
P21817 (UniProtKB)
TAS
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P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
IEA
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P21817 (UniProtKB)
IPI
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P21817 (UniProtKB)
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P21817 (UniProtKB)
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P21817 (UniProtKB)
IEA
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P21817 (UniProtKB)
IDA
GO:0005887
P21817 (UniProtKB)
TAS
GO:0005938
P21817 (UniProtKB)
IDA
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P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
TAS
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P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
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P21817 (UniProtKB)
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P21817 (UniProtKB)
IEA
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P21817 (UniProtKB)
IEA
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P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
IDA
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P21817 (UniProtKB)
ISS
GO:0033017
P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
TAS
GO:0034220
P21817 (UniProtKB)
TAS
GO:0043588
P21817 (UniProtKB)
ISS
GO:0043931
P21817 (UniProtKB)
ISS
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P21817 (UniProtKB)
ISS
GO:0051209
P21817 (UniProtKB)
ISS
GO:0051480
P21817 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
P21817 (UniProtKB)
IDA
GO:0071313
P21817 (UniProtKB)
ISS
GO:1903779
P21817 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RYR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Central Core Myopathy (disorder) 0.605052927 98 79 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
MINICORE MYOPATHY WITH EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA (disorder) 0.560271442 2 13 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Malignant hyperpyrexia due to anesthesia 0.554927954 212 40 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Congenital Fiber Type Disproportion 0.240542884 2 8 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
King Denborough syndrome 0.240542884 2 1 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Congenital Structural Myopathy 0.121085767 4 0 BeFree_CTD_human
Malignant hyperthermia susceptibility type 1 0.12 0 0 CTD_human
Renal Cell Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Sacral agenesis 0.12 0 1 CLINVAR
NEUROMUSCULAR DISEASE, CONGENITAL, WITH UNIFORM TYPE 1 FIBER (disorder) 0.12 0 3 CLINVAR

基因相关服务

基因相关服务

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