RUNX3 (RUNX family transcription factor 3)
- symbol:
- RUNX3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.11
- gene_family:
- alias symbol:
- AML2|PEBP2A3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 864
- ensembl gene id:
- ENSG00000020633
- ucsc gene id:
- uc001bjq.4
- refseq accession:
- NM_004350
- hgnc_id:
- HGNC:10473
- approved reserved:
- 1994-11-02
RUNX3（Runt-related transcription factor 3）属于RUNX转录因子家族，该家族包括RUNX1、RUNX2和RUNX3，它们均含有一个保守的Runt结构域（Runt domain），负责与DNA结合及与其他蛋白（如CBFβ）相互作用以调控基因表达。RUNX家族成员在发育、细胞分化及免疫调节中起核心作用，尤其在造血系统、骨骼形成和神经系统发育中至关重要。RUNX3主要表达于免疫细胞（如T细胞）、神经系统和上皮组织，其功能包括调控T细胞分化（如促进CD8+ T细胞发育）、抑制肿瘤发生（如通过激活TGF-β信号通路抑制胃癌和结直肠癌）以及参与神经元存活与轴突导向。突变或表观遗传沉默（如启动子甲基化）可导致RUNX3功能丧失，与多种癌症（如胃癌、乳腺癌）和免疫缺陷相关。过表达RUNX3可能增强抑癌作用但可能干扰正常细胞分化，而低表达则可能导致免疫失调或肿瘤易感性。RUNX3与疾病的关系还涉及炎症性肠病（IBD）和自身免疫疾病，因其调控免疫耐受。基因家族共性为通过Runt结构域结合DNA的"TAYGGT"序列，并依赖CBFβ稳定结构，共同调控细胞周期、凋亡和分化相关基因。专业术语解释：Runt结构域（DNA结合域）、表观遗传沉默（基因表达被化学修饰抑制）、TGF-β（转化生长因子-β，调控细胞生长的信号通路）。若术语翻译不统一，"表观遗传沉默"可标注为（epigenetic silencing）。
This gene encodes a member of the runt domain-containing family of transcription factors. A heterodimer of this protein and a beta subunit forms a complex that binds to the core DNA sequence 5'-PYGPYGGT-3' found in a number of enhancers and promoters, and can either activate or suppress transcription. It also interacts with other transcription factors. It functions as a tumor suppressor, and the gene is frequently deleted or transcriptionally silenced in cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码转录因子的侏儒结构域的家族的一个成员。这种蛋白质和一个β亚基的异源二聚体形成结合在许多增强子和启动子的发现核心DNA序列5‘-PYGPYGGT-3‘的复合物，并且可以激活或抑制转录。它也与其它转录因子相互作用。它用作抑癌，并且该基因频繁删除或癌症转录沉默。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RUNX3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RUNX3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.146876253 | 20 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.131168843 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Esophageal Neoplasms | 0.123538676 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Ankylosing spondylitis | 0.123452799 | 4 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.123257302 | 13 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Celiac Disease | 0.122367032 | 1 | 1 | CTD_human_GAD |
| Adenocarcinoma | 0.122171535 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Glioblastoma | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Psoriasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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