RUNX2 (RUNX family transcription factor 2)
- symbol:
- RUNX2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- AML3|PEBP2A1|PEBP2aA1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 860
- ensembl gene id:
- ENSG00000124813
- ucsc gene id:
- uc011dvy.2
- refseq accession:
- NM_004348
- hgnc_id:
- HGNC:10472
- approved reserved:
- 1994-11-02
RUNX2（Runt-related transcription factor 2）属于RUNX转录因子家族，该家族成员（如RUNX1、RUNX3）均含保守的Runt结构域，负责结合DNA并调控靶基因表达。RUNX2是成骨细胞分化的核心调控因子，主要作用于骨骼系统，通过激活骨钙素（OCN）、骨桥蛋白（OPN）等成骨相关基因的表达促进骨形成。其表达产物是一种核内转录因子，具有结合共激活因子（如CBFβ）的能力，共同调节软骨内成骨和膜内成骨过程。RUNX2突变可导致颅骨锁骨发育不全综合征（CCD），表现为囟门延迟闭合、牙齿异常等骨骼缺陷，而该基因过表达则可能引发骨硬化症或异位骨化。在疾病关联方面，RUNX2异常表达与乳腺癌、前列腺癌等肿瘤的转移相关，因其能上调基质金属蛋白酶（MMPs）促进侵袭。若RUNX2表达不足，会严重损害骨骼发育（如小鼠敲除模型呈现完全无骨表型），而过表达时除骨骼异常外，还可能通过竞争性抑制其他RUNX家族成员（如RUNX1在造血中的作用）导致多功能紊乱。该基因受FGF、BMP等信号通路严格调控，其活性受磷酸化、泛素化等翻译后修饰影响。RUNX家族共性包括：依赖Runt结构域进行DNA结合、参与细胞命运决定（如造血、神经分化），且在癌症中常表现双重作用（抑癌或促癌取决于上下文）。专业术语解释：Runt结构域——介导DNA结合的蛋白模块；翻译后修饰——蛋白质合成后的化学修饰（如添加磷酸基团）；异位骨化——非骨骼组织中出现骨沉积。英文注释：CCD（Cleidocranial dysplasia）、MMPs（Matrix Metalloproteinases）、CBFβ（Core-binding factor subunit beta）。
This gene is a member of the RUNX family of transcription factors and encodes a nuclear protein with an Runt DNA-binding domain. This protein is essential for osteoblastic differentiation and skeletal morphogenesis and acts as a scaffold for nucleic acids and regulatory factors involved in skeletal gene expression. The protein can bind DNA both as a monomer or, with more affinity, as a subunit of a heterodimeric complex. Mutations in this gene have been associated with the bone development disorder cleidocranial dysplasia (CCD). Transcript variants that encode different protein isoforms result from the use of alternate promoters as well as alternate splicing. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是RUNX家族转录因子的成员，编码核蛋白质具有短帧的DNA结合结构域。这种蛋白质是成骨细胞分化和骨形态发生必要和充当核酸和??涉及骨骼肌基因表达调节因子的支架。蛋白质可以结合的DNA既作为单体或者用更亲和力，作为异二聚体复合物的亚单位。在这种基因突变已与骨发育障碍锁骨颅骨发育不良（CCD）相关联。编码不同蛋白同种型的转录变体从使用替代的启动子以及选择性剪接的结果。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RUNX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RUNX2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cleidocranial Dysplasia | 0.606148626 | 84 | 12 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Osteosarcoma | 0.135501981 | 30 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Degenerative polyarthritis | 0.121357209 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Craniofacial Abnormalities | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Uremia | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Rheumatoid Arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| METAPHYSEAL DYSPLASIA WITH MAXILLARY HYPOPLASIA WITH OR WITHOUT BRACHYDACTYLY | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Cleidocranial Dysplasia, Forme Fruste, With Brachydactyly | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA, FORME FRUSTE, DENTAL ANOMALIES ONLY | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Stomatognathic System Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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