RTEL1-TNFRSF6B (RTEL1-TNFRSF6B readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- RTEL1-TNFRSF6B
- locus group:
- other
- location:
- 20q13.33
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100533107
- ensembl gene id:
- ENSG00000026036
- ucsc gene id:
- uc061ynz.1
- refseq accession:
- NR_037882
- hgnc_id:
- HGNC:44095
- approved reserved:
- 2012-06-27
RTEL1-TNFRSF6B是一个融合基因，由RTEL1（Regulator of Telomere Elongation Helicase 1）和TNFRSF6B（Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 6b）两个基因的部分序列组成。RTEL1基因编码一种DNA解旋酶，主要参与端粒的维持和DNA修复，对基因组稳定性至关重要。RTEL1的突变与端粒缩短、骨髓衰竭和某些癌症（如胶质母细胞瘤）的发生有关。TNFRSF6B（也称为DcR3）是肿瘤坏死因子受体超家族成员，作为一种诱骗受体，能够结合并中和Fas配体（FasL）、TL1A和LIGHT等凋亡信号分子，从而抑制细胞凋亡，在免疫调节和肿瘤免疫逃逸中发挥重要作用。RTEL1-TNFRSF6B融合基因的形成可能导致RTEL1的端粒维持功能异常或TNFRSF6B的凋亡抑制功能增强，进而影响细胞增殖和凋亡平衡。这种融合基因在某些癌症中可能通过促进端粒延长或抑制细胞凋亡来支持肿瘤细胞的存活和增殖。RTEL1属于DNA解旋酶基因家族，该家族成员通常参与DNA复制、修复和重组过程，具有解旋DNA双链的能力。TNFRSF6B属于肿瘤坏死因子受体超家族（TNFRSF），该家族成员多为跨膜蛋白，参与细胞凋亡、炎症和免疫调节等过程。RTEL1过表达可能导致端粒异常延长和基因组不稳定性增加，而降低表达则可能导致端粒缩短和细胞衰老。TNFRSF6B过表达会增强对凋亡信号的抑制，可能促进肿瘤发生和免疫逃逸，而降低表达则可能增强细胞对凋亡信号的敏感性。RTEL1-TNFRSF6B融合基因的具体功能和对机体的影响仍需进一步研究，但其在癌症发生和发展中的潜在作用值得关注。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1) and TNFRSF6B (tumor necrosis factor receptor superfamily, member 6b, decoy) genes on chromosome 20. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Feb 2011]
此轨迹表示天然存在的和TNFRSF6B（肿瘤坏死因子受体超家族，部件6b，诱饵）基因相邻RTEL1（端粒伸长旋酶1的调节器）之间通读转录在染色体20的通读转录物是对于无义介导的mRNA降解的候选人（NMD），是不可能产生的蛋白产物。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
RTEL1-TNFRSF6B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RTEL1-TNFRSF6B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ulcerative Colitis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Dermatitis, Atopic | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Glioma | 0.12 | 5 | 2 | GWASCAT |
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