RSPH4A (radial spoke head component 4A)
- symbol:
- RSPH4A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- dJ412I7.1|FLJ37974|RSPH6B|CILD11
- alias name:
- None
- entrez id:
- 345895
- ensembl gene id:
- ENSG00000111834
- ucsc gene id:
- uc003pxe.3
- refseq accession:
- NM_001010892
- hgnc_id:
- HGNC:21558
- approved reserved:
- 2003-06-24
RSPH4A（Radial Spoke Head Component 4A）是纤毛结构中的一个重要基因，属于径向辐条头复合体基因家族。该基因家族主要编码纤毛中径向辐条头部的组成部分，对纤毛的组装、稳定性和运动功能至关重要。RSPH4A编码的蛋白质与其他径向辐条头部蛋白（如RSPH1、RSPH9等）共同形成复合体，参与纤毛的摆动和信号传导功能。纤毛是细胞表面的毛发状结构，广泛分布于呼吸道上皮细胞、精子鞭毛和脑室室管膜细胞等部位，其功能异常会导致多种疾病。RSPH4A突变与原发性纤毛运动障碍（PCD）密切相关，这是一种常染色体隐性遗传病，表现为慢性呼吸道感染、男性不育和内脏转位等。突变可能导致纤毛运动缺陷，使其无法有效清除呼吸道黏液，从而引发反复感染。RSPH4A过表达的研究较少，但理论上可能干扰纤毛的正常组装或功能平衡，而降低表达则会导致纤毛结构异常和运动障碍。该基因的突变类型包括错义突变、无义突变和剪接位点突变等，均可破坏蛋白质功能。除PCD外，RSPH4A异常还与支气管扩张和鼻窦炎等慢性呼吸道疾病相关。诊断上可通过基因测序或纤毛电子显微镜观察其结构异常。研究RSPH4A有助于理解纤毛相关疾病的机制，并为基因治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a protein that appears to be a component the radial spoke head, as determined by homology to similar proteins in the biflagellate alga Chlamydomonas reinhardtii and other ciliates. Radial spokes, which are regularly spaced along cilia, sperm, and flagella axonemes, consist of a thin 'stalk' and a bulbous 'head' that form a signal transduction scaffold between the central pair of microtubules and dynein. Mutations in this gene cause primary ciliary dyskinesia 1, a disease arising from dysmotility of motile cilia and sperm. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009]
这个基因编码，似乎是一个组件中的径向轮辐头，如通过同源性在biflagellate藻类衣藻和其它纤毛虫确定为相似的蛋白质的蛋白质。径向轮辐，这是经常一起纤毛，精子和鞭毛轴突间隔，由薄“柄”和球茎状“头”，形成了中央对微管和动力蛋白之间的信号转导脚手架。在这个基因的突变引起原发性纤毛运动障碍1，一种疾病从动纤毛和精子运动障碍的产生的。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
RSPH4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RSPH4A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 11 | 0.36 | 1 | 5 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Kartagener Syndrome | 0.121085767 | 4 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Brain Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Ciliary Motility Disorders | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
