RRM2B (ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B)
- symbol:
- RRM2B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- p53R2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 50484
- ensembl gene id:
- ENSG00000048392
- ucsc gene id:
- uc003ykn.4
- refseq accession:
- NM_001172477
- hgnc_id:
- HGNC:17296
- approved reserved:
- 2002-01-14
RRM2B（核糖核苷酸还原酶M2B亚基，英文全称Ribonucleotide Reductase Regulatory Subunit M2B）是核糖核苷酸还原酶（RR）家族的重要成员，属于RR小亚基家族（RRM2家族）。该基因家族主要负责催化核糖核苷酸还原为脱氧核糖核苷酸（dNTPs），这是DNA合成与修复的关键步骤。RRM2B的特点在于其表达受p53肿瘤抑制蛋白调控，在DNA损伤应激条件下被激活，从而维持dNTP池的平衡。其主要作用位点是线粒体（参与线粒体DNA复制）和细胞核（支持核基因组稳定性）。突变会导致RRM2B功能丧失，引发线粒体DNA耗竭综合征（MDDS），表现为肌无力、脑病或肝衰竭等严重症状；此外还与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）的发生发展相关，突变可能通过破坏dNTP供应导致基因组不稳定性。该基因过表达时可能加速细胞增殖（尤其在肿瘤中），但会增加氧化应激风险；而表达降低则导致dNTP不足，引发DNA复制停滞或修复缺陷，加剧线粒体功能障碍。RRM2B与家族成员RRM1、RRM2共享催化功能，但独特之处在于其线粒体定位和对p53通路的响应。家族共性包括：均含有铁离子结合位点和自由基生成所需的酪氨酸残基，通过形成异源二聚体（如RRM1-RRM2B）发挥还原酶活性。专业术语解释：dNTPs（脱氧核苷三磷酸，DNA合成原料）、MDDS（线粒体DNA耗竭综合征，由mtDNA复制缺陷引起的多系统疾病）、p53（一种抑癌蛋白，调控细胞周期和凋亡）。目前中文常将RRM2B直译为“核糖核苷酸还原酶M2B亚基”，但需注意其调控特性（原英文中Regulatory强调其调节功能）。
This gene encodes the small subunit of a p53-inducible ribonucleotide reductase. This heterotetrameric enzyme catalyzes the conversion of ribonucleoside diphosphates to deoxyribonucleoside diphosphates. The product of this reaction is necessary for DNA synthesis. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome, autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia-5, and mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Feb 2010]
本基因编码的p53诱导核糖核苷酸还原酶的小亚基。此异四聚体酶催化核糖核苷转化二磷酸到脱氧核糖核苷二磷酸。该反应的产物是必要的DNA的合成。在这种基因突变与常染色体隐性遗传的线粒体DNA耗竭综合征，常染色体显性遗传进步眼外肌麻痹-5和线粒体neurogastrointestinal脑病相关联。另外剪接转录变异体进行了描述。[由RefSeq的，2010年2月提供]
基因本体信息
RRM2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RRM2B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
| 480 Glutathione metabolism [PATH:hsa00480] |
| 4115 p53 signaling pathway [PATH:hsa04115] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Metabolism of nucleotides |
| Synthesis and interconversion of nucleotide di- and triphosphates |
| TP53 Regulates Metabolic Genes |
| Transcriptional Regulation by TP53 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 8A (ENCEPHALOMYOPATHIC TYPE WITH RENAL TUBULOPATHY) | 0.36 | 3 | 6 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 5 | 0.24 | 0 | 3 | CLINVAR_CTD_human |
| Kearns-Sayre syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Acidosis, Lactic | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mitochondrial Myopathies | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Muscle hypotonia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Kidney Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 8B (MNGIE TYPE) | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Squamous cell carcinoma | 0.008444493 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
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