RRM2 (ribonucleotide reductase regulatory subunit M2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RRM2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p25.1
gene_family:
alias symbol:
FLJ25102
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None
entrez id:
6241
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ENSG00000171848
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uc061gpx.1
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NM_001034
hgnc_id:
HGNC:10452
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

2p25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RRM2（核糖核苷酸还原酶M2亚基，Ribonucleotide Reductase M2 Subunit）是核糖核苷酸还原酶（RR）的一个关键亚基，属于RRM基因家族。该家族成员（如RRM1和RRM2）共同参与催化核糖核苷酸还原为脱氧核糖核苷酸的过程，这是DNA合成和修复的必需步骤。RRM2在S期（细胞周期中DNA合成阶段）表达量显著升高，其活性依赖于铁离子和自由基机制。RRM2的主要作用位点是细胞质，通过与RRM1结合形成功能性异源二聚体，调控dNTP（脱氧核苷三磷酸）库的平衡。突变或异常表达会导致基因组不稳定，例如RRM2功能丧失可能引发DNA复制压力（DNA replication stress）和细胞周期停滞，而过度激活则与肿瘤发生密切相关（如乳腺癌、结直肠癌等），因其促进癌细胞快速增殖。RRM2过表达会显著增加dNTP供应，加速肿瘤细胞分裂，同时可能抑制p53（一种抑癌蛋白）的活性；反之，降低表达会引发dNTP短缺，导致DNA损伤积累和细胞凋亡。该基因还与化疗耐药相关，例如吉西他滨（gemcitabine）通过靶向RRM2抑制DNA合成，而肿瘤中RRM2上调可导致药物失效。RRM2的调控涉及转录因子E2F1（控制细胞周期）和缺氧诱导因子HIF-1α（响应低氧环境）。其家族共性包括：依赖金属辅因子、参与核苷酸代谢调控、在增殖旺盛组织中高表达。研究还发现，RRM2的某些单核苷酸多态性（SNP，基因微小变异）可能影响个体癌症易感性。

This gene encodes one of two non-identical subunits for ribonucleotide reductase. This reductase catalyzes the formation of deoxyribonucleotides from ribonucleotides. Synthesis of the encoded protein (M2) is regulated in a cell-cycle dependent fashion. Transcription from this gene can initiate from alternative promoters, which results in two isoforms that differ in the lengths of their N-termini. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 1 and X. [provided by RefSeq, Sep 2009]

这个基因编码的两个非相同的亚基为核苷酸还原酶之一。此还原酶催化脱氧核糖核苷酸从核糖核苷酸的形成。所编码的蛋白质（M2）的合成在细胞周期依赖的方式被限制。从该基因转录可以从替代的启动子，这导致在其N-末端的长度不同的两种同种型启动。相关假已经确定在[由RefSeq的，2009年9月提供]染色体1和X.

OMIM数据库中对RRM2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RRM2基因的介绍

基因序列

基因序列

RRM2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RRM2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15516       rs1130609       rs1138729       rs4668664       rs5030743       rs5030757       rs5030759       rs5030760       rs6432065       rs6737932       rs6741290       rs6746634       rs6759180       rs7577557       rs7577887       rs7582263       rs7603436      

基因表达

基因表达

RRM2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATTGAAACGATGCCTTGTG
58
CACGTTCACCATAGGTAGC
58
ATAAGAAGGCAGAGGCTTCC
60
TGAATGTCCTTGGAGAGGTC
59
CTTGGTGGAGCGATTTAGC
59
TGGAAGCCATAGAAACAGC
58
TATGGCTTCCAAATTGCCA
58
GAGAAATTCCCTTTCTTTGGG
57
TATGGCTTCCAAATTGCCA
58
GAGAAATTCCCTTTCTTTGGG
57
ATAAGAAGGCAGAGGCTTCC
60
TGAATGTCCTTGGAGAGGTC
59
GAGGAGGATCTTCCAGGAG
58
AGATATCATGGTACTCGATGGG
59
TATGGCTTCCAAATTGCCA
58
GAGAAATTCCCTTTCTTTGGG
57
ATAAGAAGGCAGAGGCTTCC
60
TGAATGTCCTTGGAGAGGTC
59
CATTGAAACGATGCCTTGTG
58
CACGTTCACCATAGGTAGC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F1
RRM2
Activation
19416980

基因本体信息

RRM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RRM2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0009186
C9JXC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
C9JXC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
C9JXC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000082
P31350 (UniProtKB)
TAS
GO:0000083
P31350 (UniProtKB)
TAS
GO:0004748
P31350 (UniProtKB)
ISS
GO:0004748
P31350 (UniProtKB)
IBA
GO:0004748
P31350 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P31350 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P31350 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P31350 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P31350 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P31350 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
P31350 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P31350 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P31350 (UniProtKB)
TAS
GO:0005971
P31350 (UniProtKB)
IBA
GO:0006260
P31350 (UniProtKB)
IEA
GO:0009186
P31350 (UniProtKB)
IEA
GO:0009263
P31350 (UniProtKB)
ISS
GO:0009263
P31350 (UniProtKB)
IBA
GO:0015949
P31350 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
P31350 (UniProtKB)
IEA
GO:0051290
P31350 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P31350 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RRM2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Polycystic Ovary Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Endometrial Neoplasms 0.08 1 0 RGD
Bladder Neoplasm 0.08 1 0 RGD
Adenocarcinoma 0.0054487 2 0 LHGDN
Spontaneous abortion 0.002367032 1 0 GAD
Breast Carcinoma 0.001628651 6 6 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001628651 6 6 BeFree

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基因相关服务

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