RRBP1 (ribosome binding protein 1)
- symbol:
- RRBP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- ES/130|hES|p180
- alias name:
- ribosomal receptor-binding protein…
- entrez id:
- 6238
- ensembl gene id:
- ENSG00000125844
- ucsc gene id:
- uc002wpw.2
- refseq accession:
- NM_001042576
- hgnc_id:
- HGNC:10448
- approved reserved:
- 1998-03-20
RRBP1（核糖体结合蛋白1，英文全称Ribosome Binding Protein 1）是一种编码核糖体结合蛋白的基因，属于核糖体相关蛋白家族。该基因的主要功能是参与内质网（ER）与核糖体的结合，帮助新合成的蛋白质正确折叠和转运，对维持细胞蛋白质稳态至关重要。RRBP1的表达产物是一种跨膜蛋白，定位于内质网膜上，通过与核糖体和信号识别颗粒（SRP）相互作用，协调分泌蛋白和膜蛋白的翻译与转运过程。RRBP1的突变可能导致蛋白质折叠异常或转运障碍，进而引发内质网应激（ER stress），与多种疾病相关，如神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、癌症（如乳腺癌和结直肠癌）以及某些遗传性代谢紊乱。RRBP1过表达常见于某些恶性肿瘤中，可能通过促进癌细胞增殖、侵袭和转移来驱动肿瘤进展；而降低表达则可能影响正常细胞的蛋白质分泌功能，导致细胞功能障碍或凋亡。RRBP1属于核糖体结合蛋白家族，该家族成员普遍参与蛋白质合成和转运，具有保守的核糖体结合域和内质网定位信号。目前关于RRBP1的研究仍在深入，其具体调控机制和疾病关联需进一步探索。专业术语解释：内质网（ER）是细胞内的膜结构，负责蛋白质合成与修饰；核糖体是蛋白质合成的机器；信号识别颗粒（SRP）是一种指导蛋白质转运至内质网的复合物；内质网应激指内质网功能紊乱导致的细胞应激反应。
This gene encodes a ribosome-binding protein of the endoplasmic reticulum (ER) membrane. Studies suggest that this gene plays a role in ER proliferation, secretory pathways and secretory cell differentiation, and mediation of ER-microtubule interactions. Alternative splicing has been observed and protein isoforms are characterized by regions of N-terminal decapeptide and C-terminal heptad repeats. Splicing of the tandem repeats results in variations in ribosome-binding affinity and secretory function. The full-length nature of variants which differ in repeat length has not been determined. Pseudogenes of this gene have been identified on chromosomes 3 and 7, and RRBP1 has been excluded as a candidate gene in the cause of Alagille syndrome, the result of a mutation in a nearby gene on chromosome 20p12. [provided by RefSeq, Apr 2012]
该基因编码内质网（ER）膜的一个核糖体结合蛋白。研究表明，这种基因在ER增殖，分泌途径和分泌细胞的分化和ER - 微管相互作用的中介的作用。选择性剪接已经观察和蛋白同种型的N-末端十肽和C-末端七肽重复区域表征。串联的剪接重复在核糖体结合亲和力和分泌功能的变化的结果。这在重复长度不同变体的全长性质尚未确定。这个基因的假基因已被确定在染色体3和7，和RRBP1已被排除在Alagille综合征，上20p12染色体附近的基因的突变的结果的原因的候选基因。 [由RefSeq的，2012年4月提供]
基因本体信息
RRBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RRBP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Disseminated eosinophilic collagen disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Idiopathic Hypereosinophilic Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Precancerous Conditions | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hypereosinophilic syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic eosinophilic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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