RRAGB (Ras related GTP binding B)

基因基本信息

基因基本信息

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RRAGB
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protein-coding gene
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Xp11.21
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HGNC:19901
approved reserved:
2003-07-07

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RRAGB属于Ras相关GTP结合蛋白（Rag）家族，该家族成员在调控mTORC1信号通路中起关键作用，主要参与细胞对氨基酸和能量水平的感应。RRAGB编码的蛋白是一种小GTP酶，与RRAGA、RRAGC和RRAGD共同形成异二聚体，作为mTORC1的激活开关。RRAGB主要在溶酶体膜上发挥作用，通过与Ragulator复合物和v-ATPase相互作用，感知氨基酸信号并激活mTORC1，进而调控细胞生长、增殖和自噬等过程。RRAGB的突变可能导致mTOR信号通路异常，与多种疾病相关，如癌症、神经退行性疾病和代谢紊乱。例如，某些RRAGB突变会导致mTORC1持续激活，促进肿瘤发生；而功能丧失突变则可能抑制mTOR信号，影响细胞生长。RRAGB过表达会增强mTORC1活性，促进蛋白质合成和细胞增殖，可能导致肿瘤发生或组织过度生长；而降低表达会抑制mTORC1信号，可能诱发自噬或细胞生长停滞。RRAGB与其他Rag家族成员（RRAGA、RRAGC、RRAGD）具有高度同源性，它们都含有GTP结合结构域，并能形成异二聚体（如RRAGA/B与RRAGC/D配对）来调节mTORC1的溶酶体定位和激活。该家族共性在于通过GTP/GDP结合状态转换来响应营养信号，并精细调控mTOR通路。RRAGB在多种组织中广泛表达，尤其在代谢活跃的组织如肝脏、肌肉和大脑中表达较高。研究表明RRAGB与结节性硬化症、癌症和糖尿病等疾病相关，是潜在的治疗靶点。

Ras-homologous GTPases constitute a large family of signal transducers that alternate between an activated, GTP-binding state and an inactivated, GDP-binding state. These proteins represent cellular switches that are operated by GTP-exchange factors and factors that stimulate their intrinsic GTPase activity. All GTPases of the Ras superfamily have in common the presence of six conserved motifs involved in GTP/GDP binding, three of which are phosphate-/magnesium-binding sites (PM1-PM3) and three of which are guanine nucleotide-binding sites (G1-G3). Transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

RAS-GTP酶同源构成了一个大家族的信号转导的交替激活，GTP结合状态和灭活，GDP结合状态之间。这些蛋白质代表由GTP交换因子和激发其内在的GTP酶活性的因素操纵的细胞开关。所述的Ras的所有GTP酶超家族具有共同的参与的GTP / GDP 6保守的基序结合，其中三个是磷酸盐/镁结合位点（PM1-PM3）和三个指其存在是鸟嘌呤核苷酸结合位点（G1 -G3）。编码不同亚型的变种成绩单已经确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RRAGB基因的介绍     Wikipedia数据库中对RRAGB基因的介绍

基因序列

基因序列

RRAGB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RRAGB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs868851290       rs781527158       rs781746465       rs781442207       rs781433192       rs781405935       rs781176789       rs781193737       rs781116099       rs781036718       rs781112070       rs780937796       rs781035133       rs780921288       rs780833902       rs780843497       rs780817253      

基因表达

基因表达

RRAGB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGTAAGACCAGCATGAGG
59
CTACATCAATTGTTGCGCCA
60
GGTAAGACCAGCATGAGGT
59
CTACATCAATTGTTGCGCCA
60
GTACAGGAGGATCAACGGG
60
GAACATTCCAATGGGCGAG
59
CTTCGCTGCTTTCATTGAC
58
TAGCTGCAGAAGGAATGGA
58
GCGCAACAATACTAGACCG
59
TTCCAACAGAGTCTACGAGAG
59
ATCCGTCCATTCCTTCTGC
60
CCATCCACTCTTTCCAGCT
59
CTGCAGAATTCTCCAGATGC
59
AATCAGGTCCCGTTGATCC
60
GTAAGACCAGCATGAGGTC
58
CTACATCAATTGTTGCGCC
58
TGCAGAATTCTCCAGATGC
58
AATCAGGTCCCGTTGATCC
60
GGCGCAACAATACTAGACC
59
TCCAACAGAGTCTACGAGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RRAGB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RRAGB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
Q5VZM0 (UniProtKB)
IEA
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Q5VZM0 (UniProtKB)
IDA
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Q5VZM0 (UniProtKB)
IDA
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IDA
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IPI
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IDA
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IBA
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IDA
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IDA
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IDA
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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Q5VZM2 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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Q5VZM2 (UniProtKB)
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GO:0071230
Q5VZM2 (UniProtKB)
IMP
GO:1990131
Q5VZM2 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RRAGB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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