RPS6KA5 (ribosomal protein S6 kinase A5)

基因基本信息

基因基本信息

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RPS6KA5
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protein-coding gene
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MSK1|RLPK
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1999-03-10

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RPS6KA5（Ribosomal Protein S6 Kinase A5）属于核糖体S6激酶（RSK）家族，也称为p90核糖体S6激酶（p90RSK），该家族成员（如RSK1-4）均为丝氨酸/苏氨酸激酶，通过MAPK/ERK信号通路被激活，参与调控细胞增殖、存活、分化及应激响应。RPS6KA5编码的蛋白包含两个功能性激酶结构域（N端和C端），通过磷酸化下游靶蛋白（如转录因子CREB、BAD等）传递信号。其生物学功能包括促进神经元突触可塑性（与学习记忆相关）、调节炎症反应（通过NF-κB通路）及影响肿瘤发生（如乳腺癌中调控细胞迁移）。主要作用位点为细胞质和细胞核，在激活后易位至细胞核内调控基因表达。突变可能导致功能丧失或异常激活，例如错义突变与智力障碍或Coffin-Lowry综合征（一种X连锁遗传病，表现为发育迟缓和面部畸形）相关，而某些肿瘤中RPS6KA5过表达可能促进侵袭转移。该基因与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、癌症和自身免疫疾病存在关联。过表达时可能增强细胞存活信号导致肿瘤耐药性，或加剧炎症反应；低表达则可能影响神经元功能或削弱免疫应答。RSK家族共性为依赖ERK级联激活、具有保守的激酶结构域及参与生长因子响应的调控。专业术语解释：激酶（kinase）是催化蛋白质磷酸化的酶，磷酸化指添加磷酸基团以改变蛋白活性；MAPK/ERK通路是细胞外信号调节细胞功能的经典传导路径；CREB为调控基因转录的关键蛋白。若需进一步探讨特定疾病机制或干预策略可扩展说明。

None

无

OMIM数据库中对RPS6KA5基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPS6KA5基因的介绍

基因序列

基因序列

RPS6KA5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RPS6KA5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs727257       rs727258       rs927391       rs941846       rs941847       rs941848       rs958407       rs1018548       rs1018549       rs1053460       rs1053461       rs1053462       rs1061005       rs1152423       rs1152424       rs1152425       rs1152426      

基因表达

基因表达

RPS6KA5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTACACCCACCAAGACAC
59
ATGCCTAAGTGAGTCCGAG
59
TATTGCAGGCATCTCACTG
58
CTCTGTATCTTGCCCACTC
57
TTTGATCCAAGGACTTCTCAC
58
TCTTGTAGCCATTCATTGTACC
59
CTAGGAACTGGAGCTTATGGA
59
TTTCATGGCATACAGCTTTCC
59
GACAGAAACCAAACTTCATCTC
58
GCTCTTTCAGTTTCATCAGC
58
TTTGATCCAAGGACTTCTCAC
58
TCTTGTAGCCATTCATTGTACC
59
AAGAAAGGTCCTGAGTGGG
59
GCTAAAGCACTCATTTCTTGG
58
CCTGGGTTCAAGTGATTCTC
58
GTCAAATTAGCTGGGTATGGT
58
GGTGCAGATTTATGTTGGAGAG
60
TGATTTCAAGTTCATCAGCCAC
60
CTGCGGACTGCTAATTTGAC
60
CTTTCCAGTATCATGGCCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPS6KA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPS6KA5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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O75582 (UniProtKB)
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O75582 (UniProtKB)
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TAS
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O75582 (UniProtKB)
TAS
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O75582 (UniProtKB)
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O75582 (UniProtKB)
TAS
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O75582 (UniProtKB)
TAS
GO:0016572
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IMP
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IBA
GO:0035556
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O75582 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPS6KA5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cocaine-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Psoriasis 0.00272435 1 0 LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Nasopharyngeal carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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