RPS6KA4(ribosomal protein S6 kinase A4)属于RSK(ribosomal S6 kinase)基因家族,该家族成员均为丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控细胞增殖、存活、分化和应激反应等过程。RPS6KA4编码的蛋白是RSK家族成员之一,通过MAPK/ERK信号通路被激活,其生物学功能包括磷酸化下游靶蛋白(如转录因子CREB和核糖体蛋白S6)以调控基因表达和蛋白质合成。该基因主要作用位点包括细胞核和细胞质,参与调控细胞周期、凋亡和炎症反应。突变可能导致其激酶活性异常,影响细胞增殖或凋亡,与某些癌症(如乳腺癌、前列腺癌)和精神疾病(如抑郁症)相关。过表达RPS6KA4可能促进细胞增殖和肿瘤发生,而降低表达则可能抑制细胞生长或增强凋亡敏感性。RSK家族共性包括依赖ERK信号激活、含有两个激酶结构域(N端和C端)以及参与应激和生长因子响应。专业术语解释:丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase)是一种修饰特定氨基酸残基的酶;磷酸化(phosphorylation)是通过添加磷酸基团调节蛋白功能的过程;MAPK/ERK通路(mitogen-activated protein kinase/extracellular signal-regulated kinase pathway)是调控细胞生长的关键信号传导途径。
This gene encodes a member of the RSK (ribosomal S6 kinase) family of serine/threonine kinases. This kinase contains 2 non-identical kinase catalytic domains and phosphorylates various substrates, including CREB1 and c-fos. Alternate transcriptional splice variants of this gene have been observed but have not been thoroughly characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码对RSK(核糖体S6激酶)家族丝氨酸/苏氨酸激酶的成员。这种激酶包含2不相同激酶催化结构域和磷酸化多种底物,包括CREB1和c-fos。该基因的备选的转录剪接变体已被观察到,但没有被完全表征。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RPS6KA4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RPS6KA4基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4668 TNF signaling pathway [PATH:hsa04668] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| L1CAM interactions |
| Recycling pathway of L1 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Primary biliary cirrhosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Leprosy | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Biliary cirrhosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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