RPRD1B (regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1B)
- symbol:
- RPRD1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- dJ1057B20.2|DKFZp434P0735|CREPT|FLJ44520|NET60|Kub5-Hera|K-H
- alias name:
- cell-cycle related and expression-…
- entrez id:
- 58490
- ensembl gene id:
- ENSG00000101413
- ucsc gene id:
- uc002xho.5
- refseq accession:
- NM_021215
- hgnc_id:
- HGNC:16209
- approved reserved:
- 2001-07-17
RPRD1B（Regulation of nuclear pre-mRNA domain-containing protein 1B）是一种参与转录调控和细胞周期进程的基因。其编码的蛋白质含有RNA识别基序（RRM），能够结合RNA并参与pre-mRNA加工（pre-mRNA splicing，即前体信使RNA的剪接过程）和转录终止调控。该蛋白主要定位于细胞核，通过与RNA聚合酶II（负责转录蛋白质编码基因的酶）及其他转录因子相互作用，影响基因表达。RPRD1B属于RPRD基因家族，该家族成员均含有保守的RRM结构域，并在转录调控、RNA代谢和细胞周期检查点（cell cycle checkpoint，确保细胞分裂正确进行的监控机制）中发挥作用。RPRD1B的功能异常可能影响细胞周期调控，导致基因组不稳定性。研究发现，RPRD1B的突变或表达异常与多种癌症相关，如乳腺癌、肺癌和结直肠癌。其过表达可能通过干扰正常转录终止或RNA加工过程促进肿瘤发生，而表达降低则可能导致DNA损伤修复缺陷，增加癌变风险。此外，RPRD1B与p53（一种重要的肿瘤抑制蛋白）通路存在交叉作用，可能通过调控p53靶基因影响细胞凋亡（apoptosis，程序性细胞死亡）或衰老。在基因家族层面，RPRD成员（如RPRD1A和RPRD2）均参与转录延伸和终止的调控，但各自具有组织特异性表达模式和独特相互作用网络。例如，RPRD1A在精子发生中起关键作用，而RPRD1B更广泛参与增殖相关过程。该基因的表达水平变化可能影响其他细胞周期相关基因（如CDK和Cyclin家族成员）的表达，进而改变细胞增殖速率。目前针对RPRD1B的研究仍在深入，其精确分子机制及作为癌症治疗靶点的潜力有待进一步探索。
None
无
基因本体信息
RPRD1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPRD1B基因的本体（GO）信息：
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