RPN1 (ribophorin I)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPN1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.3
gene_family:
Oligosaccharyltransferase complex
alias symbol:
OST1
alias name:
oligosaccharyltransferase 1 homolo…
entrez id:
6184
ensembl gene id:
ENSG00000163902
ucsc gene id:
uc003ekr.2
refseq accession:
NM_002950
hgnc_id:
HGNC:10381
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RPN1（核糖体结合蛋白1，英文全称Ribophorin I）是内质网中重要的糖基化修饰相关蛋白，属于寡糖基转移酶（OST）复合体的核心组分。该基因家族为RPN家族，成员包括RPN1和RPN2，共同参与蛋白质N-连接糖基化的初始步骤，即在新生肽链的天冬酰胺（Asn）残基上添加寡糖链。RPN1通过与其他OST亚基（如STT3A/B、OST48等）结合，帮助识别糖基化位点（通常为Asn-X-Ser/Thr序列，其中X为非脯氨酸氨基酸），并介导糖链从脂质载体（Dolichol）转移到目标蛋白质，这一过程对蛋白质折叠、细胞膜定位及免疫功能至关重要。 若RPN1发生突变，可能导致糖基化缺陷，引发内质网应激（ER stress）或未折叠蛋白反应（UPR），进而影响分泌蛋白（如抗体、激素）的功能。例如，某些先天性糖基化障碍（CDG）与OST复合体功能异常相关，表现为神经发育异常、凝血功能障碍等。此外，RPN1在癌症中常过表达（如乳腺癌、肝癌），可能通过促进肿瘤细胞表面受体（如EGFR）的糖基化来增强其稳定性，加速增殖信号传导；而敲低RPN1则可能导致糖蛋白分泌减少，抑制肿瘤生长，但同时也可能影响正常细胞的分泌功能。 RPN家族成员的共性是均为内质网跨膜蛋白，具有保守的OST结合域，协同完成糖基化反应。RPN1的C端与新生肽链直接作用，N端则参与复合体组装。其表达水平受内质网稳态调控，过表达可能加重糖基化负荷，而低表达可能导致未糖基化蛋白累积，两者均可能触发细胞凋亡。研究还发现RPN1与病毒感染相关（如HCV），因其糖基化功能被病毒利用以修饰自身蛋白。 总结而言，RPN1是蛋白质翻译后修饰的关键分子，其功能异常与代谢疾病、癌症及感染密切相关，但具体机制仍需进一步探索。

This gene encodes a type I integral membrane protein found only in the rough endoplasmic reticulum. The encoded protein is part of an N-oligosaccharyl transferase complex that links high mannose oligosaccharides to asparagine residues found in the Asn-X-Ser/Thr consensus motif of nascent polypeptide chains. This protein forms part of the regulatory subunit of the 26S proteasome and may mediate binding of ubiquitin-like domains to this proteasome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码仅在粗面内质网中发现I型整合膜蛋白。所编码的蛋白质是连接的高甘露糖寡糖，以新生多肽链的天冬酰胺-X-丝氨酸/苏氨酸共有基序发现的天冬酰胺残基的N-寡糖基转移酶复合物的一部分。该蛋白质构成26S蛋白酶体的调节亚基的一部分，并可能参与泛素样结构域的结合此蛋白酶。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RPN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPN1基因的介绍

基因序列

基因序列

RPN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RPN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1697       rs14560       rs1126828       rs1126829       rs1127020       rs1127030       rs2002849       rs2335236       rs2712371       rs2712380       rs2712381       rs2712382       rs2712383       rs2712409       rs2712411       rs2712412       rs2712417      

基因表达

基因表达

RPN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCTACCTCTTTCCTGCTG
59
ATCTTCTCCCTTTACCTGCAC
59
AAGATGAGGTTTGTGGACC
57
TTTCAATGTTCTTGGCTCCT
57
CAGGTATCAGCCACTACCT
58
GTGAAGAATCTCCCACACG
58
GAGAACAATTTGGAAGTACGTG
58
TGACTGTGAAGAATCTCCCAC
59
GAGAACAATTTGGAAGTACGTG
58
GACTGTGAAGAATCTCCCAC
58
GAGCTACCTCTTTCCTGCT
58
CTTCTCCCTTTACCTGCAC
57
AGATGAGGTTTGTGGACCA
58
TTTCAATGTTCTTGGCTCCT
57
GGTATCAGCCACTACCTGG
59
CTGTGAAGAATCTCCCACAC
58
AGCTACCTCTTTCCTGCTG
59
TCTTCTCCCTTTACCTGCAC
59
CTGAGGACCTACTGGATTATGG
59
AAAGTATCCTGACTATAGGCAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004579
B7Z4L4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
B7Z4L4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
B7Z4L4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B7Z4L4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004579
F8WF32 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
F8WF32 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
F8WF32 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WF32 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P04843 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04843 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04843 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P04843 (UniProtKB)
IPI
GO:0005789
P04843 (UniProtKB)
TAS
GO:0005791
P04843 (UniProtKB)
ISS
GO:0006464
P04843 (UniProtKB)
TAS
GO:0008250
P04843 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P04843 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P04843 (UniProtKB)
IEA
GO:0018279
P04843 (UniProtKB)
TAS
GO:0018279
P04843 (UniProtKB)
IMP
GO:0018279
P04843 (UniProtKB)
TAS
GO:0042470
P04843 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
P04843 (UniProtKB)
IDA
GO:0004579
P04843 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of prostate 0.002367032 1 0 GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000814326 3 0 BeFree
leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Preleukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Coronary Arteriosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Myelodysplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm, Residual 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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