RPL6 (ribosomal protein L6)
- symbol:
- RPL6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.13
- gene_family:
- L ribosomal proteins
- alias symbol:
- TAXREB107|L6
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6128
- ensembl gene id:
- ENSG00000089009
- ucsc gene id:
- uc001ttv.4
- refseq accession:
- NM_000970
- hgnc_id:
- HGNC:10362
- approved reserved:
- 1993-06-15
RPL6（核糖体蛋白L6）是核糖体的重要组成部分，属于核糖体蛋白（Ribosomal Proteins, RPs）家族中的大亚基蛋白（60S亚基）。核糖体蛋白家族是一类高度保守的蛋白质，负责核糖体的组装和功能，在蛋白质翻译过程中起核心作用。RPL6在核糖体大亚基中与其他蛋白质和rRNA（核糖体RNA）相互作用，帮助维持核糖体结构稳定并参与mRNA解码和肽键形成。其表达产物（即RPL6蛋白）的生物学功能包括促进核糖体组装、调控翻译效率，并可能通过核糖体质量控制机制影响细胞应激反应。RPL6的主要作用位点是细胞质中的核糖体，但近年研究发现它可能也参与核内过程，如DNA损伤修复。突变或表达异常可能导致核糖体功能缺陷，引发核糖体病（Ribosomopathies），这类疾病常表现为发育异常、贫血或癌症倾向。例如，RPL6突变与Diamond-Blackfan贫血（一种先天性骨髓衰竭综合征）相关，其机制可能与核糖体生物合成障碍和p53通路异常激活有关。此外，RPL6在多种癌症（如乳腺癌、胃癌）中过表达，可能通过增强翻译效率促进肿瘤细胞增殖；而低表达则可能导致核糖体应激，触发细胞凋亡。RPL6的表达水平变化还会影响其他基因的翻译，尤其是那些依赖高翻译效率的癌基因或应激反应基因。该基因属于RPL（Ribosomal Protein Large）家族，该家族成员均参与核糖体大亚基的组成，具有保守的RNA结合域和蛋白质相互作用界面，共同维持翻译机器的精确性。若需进一步探讨其分子机制，可关注其与MDM2（一种p53调控蛋白）的相互作用或核糖体自噬（ribophagy）途径中的潜在角色。
Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L6E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. The protein can bind specifically to domain C of the tax-responsive enhancer element of human T-cell leukemia virus type 1, and it has been suggested that the protein may participate in tax-mediated transactivation of transcription. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. Two alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L6E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。该蛋白质可以特异性结合于人T细胞白血病病毒1型的税收响应增强子元件的域C，并且已经表明该蛋白可能参与转录的税收 - 介导的反式激活。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。已发现此基因的两个编码相同蛋白质可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RPL6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPL6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Parkinson Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Noonan Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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