RPL36A-HNRNPH2 (RPL36A-HNRNPH2 readthrough)
- symbol:
- RPL36A-HNRNPH2
- locus group:
- other
- location:
- Xq22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100529097
- ensembl gene id:
- ENSG00000257529
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001199973
- hgnc_id:
- HGNC:48349
- approved reserved:
- 2013-05-10
RPL36A-HNRNPH2是一个融合基因，由核糖体蛋白L36A（RPL36A）基因和异质核核糖核蛋白H2（HNRNPH2）基因融合而成。RPL36A编码核糖体60S亚基的组成蛋白，参与蛋白质合成，而HNRNPH2属于HNRNP家族，调控RNA的剪接、转运和稳定性。HNRNP家族成员通常含有RNA识别基序（RRM），能结合pre-mRNA并影响其加工。RPL36A-HNRNPH2融合可能导致HNRNPH2的异常表达或功能改变，影响RNA代谢。HNRNPH2突变或表达异常与神经发育障碍如X连锁智力障碍相关，过表达可能扰乱RNA加工，导致错误剪接或翻译失调，而表达降低可能影响正常RNA代谢。该融合基因的致癌潜力尚不明确，但HNRNP家族成员在其他癌症中可能作为原癌基因发挥作用。目前针对RPL36A-HNRNPH2的研究较少，需进一步探索其生物学功能及临床意义。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring ribosomal protein L36a and heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 (H') genes on chromosome X. The read-through transcript produces a protein with similarity to the protein encoded by the upstream locus, ribosomal protein L36a. Alternatively spliced transcript variants have been identified. [provided by RefSeq, Jan 2011]
此轨迹表示天然产生的通读转录相邻核糖体蛋白L36a和异质核核糖H 2（H‘）X染色体上的基因之间的通读转录产生的蛋白质与相似于由上游编码的蛋白质基因，核糖体蛋白L36a。可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
RPL36A-HNRNPH2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPL36A-HNRNPH2基因的本体（GO）信息：
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