RPL22 (ribosomal protein L22)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPL22
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.31
gene_family:
L ribosomal proteins
alias symbol:
EAP|L22
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None
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6146
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ENSG00000116251
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uc001amd.4
refseq accession:
NM_000983
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HGNC:10315
approved reserved:
1993-12-09

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RPL22（核糖体蛋白L22）是核糖体60S大亚基的一个组成蛋白，属于RPL基因家族（核糖体蛋白家族），该家族成员均参与核糖体组装及蛋白质翻译过程。RPL22在细胞质中与rRNA结合，帮助维持核糖体结构稳定性，并直接参与mRNA解码和肽链延伸。其表达产物具有典型的碱性氨基酸特征，能与RNA静电结合。该基因的突变可能导致核糖体功能异常，引发翻译效率下降或错误，与钻石-布莱克范贫血（Diamond-Blackfan anemia，一种核糖体病）及部分癌症（如T细胞急性淋巴细胞白血病）相关。研究发现，RPL22缺失会触发p53依赖的细胞周期阻滞，而某些癌症中出现的RPL22移码突变（如外显子4缺失）会导致截短蛋白产生，破坏核糖体质量控制机制。在斑马鱼模型中，RPL22低表达会导致造血缺陷和体型异常。该基因还参与免疫调控，其过表达可能通过影响核糖体通量改变特定mRNA（如GATA1等转录因子）的翻译效率。RPL基因家族的共性包括：高度保守性、多数含RNA结合域、受MYC等癌基因转录调控、部分成员具有核糖体之外的功能（如DNA修复）。需要注意的是，"核糖体蛋白L22"的中文译名存在争议，部分文献沿用英文简称RPL22（Ribosomal Protein L22）。

Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a cytoplasmic ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L22E family of ribosomal proteins. Its initiating methionine residue is post-translationally removed. The protein can bind specifically to Epstein-Barr virus-encoded RNAs (EBERs) 1 and 2. The mouse protein has been shown to be capable of binding to heparin. Transcript variants utilizing alternative polyA signals exist. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. It was previously thought that this gene mapped to 3q26 and that it was fused to the acute myeloid leukemia 1 (AML1) gene located at 21q22 in some therapy-related myelodysplastic syndrome patients with 3;21 translocations; however, these fusions actually involve a ribosomal protein L22 pseudogene located at 3q26, and this gene actually maps to 1p36.3-p36.2. [provided by RefSeq, Jul 2008]

核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。这个基因编码细胞质核糖体蛋白，它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L22E家族核糖体的蛋白质。其起始甲硫氨酸残基是翻译后去除。该蛋白质可以特异性结合于1和2的小鼠蛋白已被证明能够结合到肝素Epstein-Barr病毒编码的RNA（埃伯斯）。成绩单变种利用替代polyA信号存在。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。它以前认为，这种基因被映射到3q26，它被融合于急性髓性白血病1（AML1）基因位于在一些治疗相关的骨髓增生异常综合征的患者21q22 3; 21易位;然而，这些融合实际上涉及位于3q26核糖体蛋白质L22假基因，并且该基因实际上映射到1p36.3-p36.2。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RPL22基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPL22基因的介绍

基因序列

基因序列

RPL22基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RPL22基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3581       rs10260       rs15593       rs1052013       rs1052014       rs1053194       rs2038153       rs2143367       rs2247392       rs2294712       rs2294713       rs2294714       rs2311383       rs2311384       rs2311385       rs2311386       rs3789519      

基因表达

基因表达

RPL22基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGGTAGGAGGATAAAGAAGCA
59
TCTGCTTTCCAGCTGATCC
59
GAGAACAAGAGGCACTTGG
58
TCTTTATCCTGGAGGTGGC
58
GAGAACAAGAGGCACTTGG
58
CCATGATTCCATCTTCTACAGG
58
AAGATGGAATCATGGATGCTG
58
GTTCACTTTGATCCTTTCTTGC
58
AAGATCACCGTGACATCCG
59
TTTGCTGTTAGCAACTACGC
59
GAGAACAAGAGGCACTTGG
58
CTTTATCCTGGAGGTGGCA
59
AAGATGGAATCATGGATGCT
57
GTTCACTTTGATCCTTTCTTGC
58
CGGTAGGAGGATAAAGAAGCA
59
CGGTTTGGCTCTATCAATAGG
58
GAGAACAAGAGGCACTTGG
58
CATGATTCCATCTTCTACAGGG
58
CAAGATCACCGTGACATCC
58
TTGCTGTTAGCAACTACGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPL22基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPL22基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003735
K7EJT5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
K7EJT5 (UniProtKB)
IEA
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K7EJT5 (UniProtKB)
IEA
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K7EKS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
K7EKS7 (UniProtKB)
IEA
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K7EKS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
K7ELC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
K7ELC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
K7ELC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
K7EMH1 (UniProtKB)
IEA
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K7EMH1 (UniProtKB)
IEA
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K7EMH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
K7EP65 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
K7EP65 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
K7EP65 (UniProtKB)
IEA
GO:0003735
K7ERI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005840
K7ERI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006412
K7ERI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000184
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0002181
P35268 (UniProtKB)
IBA
GO:0003723
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0003735
P35268 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P35268 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P35268 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P35268 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
P35268 (UniProtKB)
IDA
GO:0006364
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0006412
P35268 (UniProtKB)
NAS
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P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0006614
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0008201
P35268 (UniProtKB)
IEA
GO:0019083
P35268 (UniProtKB)
TAS
GO:0022625
P35268 (UniProtKB)
IDA
GO:0030529
P35268 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P35268 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P35268 (UniProtKB)
IDA
GO:0046632
P35268 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P35268 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P35268 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPL22基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Preleukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Myelodysplasia 0.000542884 2 0 BeFree
Lobar Pneumonia 0.000271442 1 0 BeFree
Uterine Corpus Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Acute lymphocytic leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Endometrial Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of endometrium 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
leukemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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