RPL19 (ribosomal protein L19)
- symbol:
- RPL19
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q12
- gene_family:
- L ribosomal proteins
- alias symbol:
- FLJ27452|MGC71997|DKFZp779D216|L19
- alias name:
- 60S ribosomal protein L19|ribosoma…
- entrez id:
- 6143
- ensembl gene id:
- ENSG00000108298
- ucsc gene id:
- uc002hrq.1
- refseq accession:
- NM_000981
- hgnc_id:
- HGNC:10312
- approved reserved:
- 1991-11-29
RPL19（核糖体蛋白L19）是核糖体的重要组成部分，属于RPL基因家族（核糖体蛋白大亚基家族），该家族编码的蛋白质共同构成核糖体的60S大亚基，参与蛋白质合成的翻译过程。核糖体是细胞内的蛋白质合成工厂，由RNA和蛋白质组成，分为大小两个亚基。RPL19作为结构蛋白，帮助维持核糖体的稳定性，并直接参与mRNA的识别和肽链延伸。该基因广泛表达于各种组织，尤其在增殖活跃的细胞（如肿瘤细胞）中表达较高。RPL19的突变可能导致核糖体功能异常，引发核糖体病（ribosomopathy），这类疾病常表现为贫血、发育迟缓或癌症易感性增加。例如，RPL19突变与Diamond-Blackfan贫血（一种先天性骨髓衰竭综合征）相关，患者因红细胞生成障碍出现严重贫血。此外，RPL19过表达常见于多种癌症（如乳腺癌、肝癌），可能通过增强蛋白质合成促进肿瘤生长；其过表达还会激活mTOR等促增殖信号通路。相反，RPL19表达降低会导致核糖体组装缺陷，触发p53介导的细胞周期停滞或凋亡，影响胚胎发育。RPL基因家族的共性包括：编码保守的核糖体结构蛋白、参与核糖体生物发生（ribosome biogenesis）、多数定位于核仁并在胞质中发挥功能。研究还发现RPL19具有非经典功能，如调控特定mRNA的选择性翻译或参与DNA损伤应答。由于核糖体蛋白的剂量敏感性（haploinsufficiency），即使杂合突变也可能导致显著表型。针对RPL19的干预策略（如反义寡核苷酸）正在癌症治疗中被探索。
Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L19E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L19E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RPL19基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPL19基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostate carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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