RPL17-C18orf32 (RPL17-C18orf32 readthrough)
- symbol:
- RPL17-C18orf32
- locus group:
- other
- location:
- 18q21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526842
- ensembl gene id:
- ENSG00000215472
- ucsc gene id:
- uc002ldm.3
- refseq accession:
- NM_001199355
- hgnc_id:
- HGNC:44661
- approved reserved:
- 2012-12-12
RPL17-C18orf32是一个融合基因，由核糖体蛋白L17（RPL17）基因和染色体18开放阅读框32（C18orf32）基因通过染色体易位或重排形成。RPL17属于核糖体蛋白家族，该家族成员普遍参与核糖体组装和蛋白质翻译过程，具有高度保守的氨基酸序列和类似的三维结构。RPL17编码60S核糖体亚基的组成部分，直接参与mRNA解码和肽键形成，对维持细胞正常增殖至关重要。C18orf32的功能尚不完全明确，但研究表明它可能参与细胞周期调控或信号转导。当RPL17-C18orf32发生融合时，其表达产物可能获得异常功能，例如干扰正常核糖体生物合成或改变细胞周期检查点。该融合基因的突变可能导致核糖体功能紊乱，引发核糖体病（ribosomopathy），表现为造血功能障碍、发育异常或癌症易感性增加。在骨髓增生异常综合征（MDS）和某些白血病病例中已检测到RPL17-C18orf32过表达，这可能通过破坏核糖体稳态来促进恶性转化。当该基因表达降低时，可能影响核糖体组装效率，导致蛋白质合成障碍，进而引发细胞凋亡或生长停滞。值得注意的是，RPL17作为核糖体蛋白家族成员，其异常表达还可能通过核糖体应激反应（ribosomal stress response）激活p53通路，间接影响细胞命运决定。目前针对该融合基因的研究仍在深入，其精确分子机制和临床意义有待进一步阐明。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring RPL17 (ribosomal protein L17) and C18orf32 (chromosome 18 open reading frame 32) genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. The encoded isoforms share sequence identity with the RPL17 protein, but they include frameshifted C-terminal regions derived from the downstream gene exons. [provided by RefSeq, Dec 2010]
该轨迹代表了自然发生的和C18orf32（染色体18开放阅读框32）基因相邻RPL17之间通读转录（核糖体蛋白L17）。选择性剪接结果在多个抄本变形。所编码的同种型共享与RPL17蛋白质的序列同一性，但它们包括从下游基因的外显子衍生的frameshifted C-末端的区域。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
RPL17-C18orf32基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPL17-C18orf32基因的本体（GO）信息：
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