RPL13 (ribosomal protein L13)
- symbol:
- RPL13
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q24.3
- gene_family:
- alias symbol:
- D16S444E|BBC1|L13
- alias name:
- breast basic conserved 1
- entrez id:
- 6137
- ensembl gene id:
- ENSG00000167526
- ucsc gene id:
- uc002fnm.3
- refseq accession:
- NM_000977
- hgnc_id:
- HGNC:10303
- approved reserved:
- 1998-07-23
RPL13（核糖体蛋白L13）是核糖体60S大亚基的组成蛋白之一，属于RPL基因家族（核糖体蛋白家族），该家族成员均参与核糖体组装及蛋白质翻译过程。RPL13在细胞质中与rRNA结合，协助维持核糖体结构稳定，并直接参与mRNA解码和肽键形成等翻译核心功能。其特点在于除基础翻译功能外，还参与非经典途径：在炎症反应中可被干扰素-γ诱导磷酸化，从核糖体释放形成"翻译抑制复合物"（GAIT复合物），选择性抑制促炎细胞因子（如TNF-α、VEGF）的翻译，这一过程称为"核糖体沉默"。突变或表达异常会导致多种病理变化：杂合突变可能引发Diamond-Blackfan贫血（先天性纯红细胞再生障碍），因造血干细胞分化受阻；而体细胞突变与结直肠癌、乳腺癌等肿瘤发生相关，机制涉及翻译失调促发癌基因表达。该基因过表达常见于恶性肿瘤，通过增强整体翻译效率促进肿瘤增殖，同时可能抑制GAIT复合物形成导致慢性炎症；低表达则引发核糖体应激反应，激活p53通路诱发细胞凋亡，在发育中导致骨骼畸形或神经系统异常。RPL家族共性包括：高度保守性（从酵母到人类）、多数定位于核仁参与核糖体组装、部分成员具有"兼职功能"（moonlighting function，如调控细胞周期或应激反应）。目前中文术语"核糖体沉默"（ribosome silencing）存在争议，亦有学者译为"翻译静止"。
Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L13E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. This gene is expressed at significantly higher levels in benign breast lesions than in breast carcinomas. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2011]
核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L13E家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。该基因在乳腺良性病变显著水平高于乳腺癌中表示。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。作为典型编码核糖体蛋白的基因，有该基因通过基因组分散的多个经处理的假基因。 [由RefSeq的，2011年7月提供]
基因本体信息
RPL13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPL13基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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