RPH3A (rabphilin 3A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPH3A
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.13
gene_family:
Synaptotagmin-like tandem C2 proteins
alias symbol:
KIAA0985|rabphilin|exophilin-1
alias name:
None
entrez id:
22895
ensembl gene id:
ENSG00000089169
ucsc gene id:
uc058tlu.1
refseq accession:
NM_014954
hgnc_id:
HGNC:17056
approved reserved:
2003-12-10

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RPH3A（Rabphilin-3A）属于Rab效应蛋白家族，主要参与神经递质释放的调控。该基因编码的蛋白质通过与Rab3A（一种小GTP酶）结合，调节突触小泡的锚定和融合过程，从而影响神经递质（如多巴胺、谷氨酸等）的释放效率。RPH3A在神经元突触前膜高度表达，其功能依赖于钙离子信号，并与突触结合蛋白（syntaxin）、SNAP-25等SNARE复合体组分相互作用。该基因家族（Rab效应蛋白家族）的共性是通过结合Rab GTP酶参与膜运输和囊泡 trafficking（运输）。若RPH3A发生功能丧失性突变，可能导致突触传递异常，与神经系统疾病如精神分裂症、自闭症谱系障碍相关。研究发现其表达下调会降低突触可塑性，而过表达可能增强神经递质释放但破坏释放精确性。某些精神疾病患者脑组织中观察到RPH3A表达异常，提示其参与突触功能紊乱的病理过程。该基因还通过影响多巴胺能神经元活动，间接调控运动协调性。需要注意的是，"Rabphilin-3A"在中文文献中偶被直译为"兔菲林-3A"，但"RPH3A"或"Rabphilin-3A"更为通用。

Exocytosis of neurotransmitters and hormones is fundamental to synaptic neurotransmission and cell-cell communication. RAB3A (MIM 179390) is a small G protein that is thought to act at late stages of exocytosis, and RPH3A is a RAB3A effector (Lin et al., 2007 [PubMed 17149709]).[supplied by OMIM, Jul 2008]

神经递质和激素的胞吐作用是对突触神经传递和细胞 - 细胞通信的基础。 G-蛋白Rab3a（MIM 179390）是一个被认为在胞吐的后期充当小G蛋白，并且RPH3A是G-蛋白Rab3a效应（Lin等人，2007年[搜索PubMed 17149709]）。[由OMIM，2008年7月供给]

OMIM数据库中对RPH3A基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPH3A基因的介绍

基因序列

基因序列

RPH3A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RPH3A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12177       rs733740       rs734400       rs737216       rs739832       rs739833       rs739834       rs739835       rs755131       rs757399       rs886476       rs886477       rs886478       rs886479       rs976701       rs976702       rs999839      

基因表达

基因表达

RPH3A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCATTGTGGGCATCATACG
59
GTTTCAGCCAGAGCTTGAC
59
CTTTATGAGGAAGAGCAGGTG
59
TGTGCTGTACATGAGGGAG
59
CAGAGGTGGTAAAGCACCT
59
TCAGTTTCCTCACCTCACTG
59
ACATACCTCATGCACCTCC
59
AGAACTGTTGCTGAACACG
59
CTCATTGTGGGCATCATACG
59
GTTTCAGCCAGAGCTTGAC
59
AATGATTACATCGGAGGCTG
58
AGCGCTCTATCTTCTTGTC
57
ACATACCTCATGCACCTCC
59
AGAACTGTTGCTGAACACG
59
ACTTAGCGTCTTTCTACCCG
60
TAGATGTCTAGTGCTCCGC
59
CAATCAAAGCTCCAGGCAG
59
TCATCAGTCAGCTCTTCCTG
59
TAAAGAACAGCTCCAGGCA
59
TCATCAGTCAGCTCTTCCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPH3A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPH3A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
F8VNP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
F8VNP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
F8VNP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F8VNU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
F8VNU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
F8VNU2 (UniProtKB)
IEA
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F8VNW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
F8VNW3 (UniProtKB)
IEA
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F8VNW3 (UniProtKB)
IEA
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F8VP47 (UniProtKB)
IEA
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F8VP47 (UniProtKB)
IEA
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F8VP47 (UniProtKB)
IEA
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F8VP47 (UniProtKB)
IEA
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F8VR41 (UniProtKB)
IEA
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F8VR41 (UniProtKB)
IEA
GO:0017137
F8VR41 (UniProtKB)
IEA
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F8VTR7 (UniProtKB)
IEA
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F8VTR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F8VTR7 (UniProtKB)
IEA
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F8VV58 (UniProtKB)
IEA
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F8VV58 (UniProtKB)
IEA
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F8VV58 (UniProtKB)
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F8VVK8 (UniProtKB)
IEA
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F8VVK8 (UniProtKB)
IEA
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F8VVK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F8VVK8 (UniProtKB)
IEA
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F8VZS2 (UniProtKB)
IEA
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F8VZS2 (UniProtKB)
IEA
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F8VZS2 (UniProtKB)
IEA
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F8W116 (UniProtKB)
IEA
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F8W116 (UniProtKB)
IEA
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F8W131 (UniProtKB)
IEA
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F8W131 (UniProtKB)
IEA
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F8W131 (UniProtKB)
IEA
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F8W1A3 (UniProtKB)
IEA
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F8W1A3 (UniProtKB)
IEA
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F8W1A3 (UniProtKB)
IEA
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F8W1K7 (UniProtKB)
IEA
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F8W1K7 (UniProtKB)
IEA
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F8W1K7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F8W1K7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0005509
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005544
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0005544
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IBA
GO:0005546
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IBA
GO:0006886
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006906
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IBA
GO:0007420
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008021
Q9Y2J0 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0008430
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0017137
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IEA
GO:0017158
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IBA
GO:0019898
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0019905
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IBA
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Q9Y2J0 (UniProtKB)
IEA
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Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0030276
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IBA
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Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0032403
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0042301
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0043005
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0043234
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0045202
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:0048791
Q9Y2J0 (UniProtKB)
IBA
GO:0070679
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS
GO:1901981
Q9Y2J0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005794
Q9Y2J0 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPH3A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lewy Body Disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Adenocarcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Huntington Disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Albuminuria 0.002367032 1 1 GAD
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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