RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator)
- symbol:
- RPGR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.4
- gene_family:
- alias symbol:
- CORDX1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6103
- ensembl gene id:
- ENSG00000156313
- ucsc gene id:
- uc004deb.4
- refseq accession:
- NM_000328
- hgnc_id:
- HGNC:10295
- approved reserved:
- 1999-04-29
RPGR（Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator）是一种主要在视网膜中表达的基因，其编码的蛋白质参与维持光感受器细胞（视杆和视锥细胞）的结构与功能。该基因属于X染色体连锁遗传，突变可导致视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）等遗传性眼病，表现为夜盲、视野缩小及视力丧失。RPGR蛋白通过与RPGRIP1（RPGR-interacting protein 1）等蛋白相互作用，稳定纤毛（光感受器外节的特殊结构）的运输功能，确保感光分子如视紫红质的正常定位。RPGR基因家族属于纤毛相关基因家族，其成员多参与细胞纤毛的组装或信号传导，共同特点是维持纤毛的稳定性与物质运输功能。若RPGR发生突变（如移码突变或剪切异常），会导致蛋白功能丧失，引发光感受器细胞变性。过表达RPGR可能干扰纤毛内运输平衡，而表达降低则直接导致光感受器功能障碍。约70%的X连锁视网膜色素变性病例与RPGR突变相关，部分患者还伴随原发性纤毛运动障碍（如慢性鼻窦炎或不育）。研究还发现RPGR与CEP290等纤毛疾病相关基因存在功能协同，提示其在更广泛的纤毛疾病中的作用。目前基因治疗（如AAV载体递送正常RPGR）正在临床试验中探索。
This gene encodes a protein with a series of six RCC1-like domains (RLDs), characteristic of the highly conserved guanine nucleotide exchange factors. The encoded protein is found in the Golgi body and interacts with RPGRIP1. This protein localizes to the outer segment of rod photoreceptors and is essential for their viability. Mutations in this gene have been associated with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms of this gene have been reported, but the full-length natures of only some have been determined. [provided by RefSeq, Dec 2008]
这个基因编码的蛋白质具有一系列的六个RCC1样结构域（RLD）组合，高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征。所编码的蛋白质在高尔基体中发现，并与RPGRIP1相互作用。此蛋白质定位于视杆细胞的外节，是他们的存活所必需的。在这种基因突变与X连锁视网膜色素变性（XLRP）相关联。编码该基因的不同同种型的多个可变剪接转录物变体已有报道，但只有一些全长性质已经确定。 [由RefSeq的，2008年12月提供]
基因本体信息
RPGR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPGR基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Retinitis Pigmentosa, X-Linked, And Sinorespiratory Infections, With Or Without Deafness | 0.48 | 1 | 0 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Retinitis Pigmentosa | 0.418185333 | 61 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| RETINITIS PIGMENTOSA 3 | 0.320814326 | 11 | 1 | BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| CONE-ROD DYSTROPHY, X-LINKED, 1 | 0.32 | 0 | 5 | CLINVAR_CTD_human_MGD |
| Retinal Degeneration | 0.127338862 | 19 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Retinal Dystrophies | 0.123181358 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Age related macular degeneration | 0.122995792 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Respiratory Tract Infections | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| hearing impairment | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| MACULAR DEGENERATION, X-LINKED ATROPHIC | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
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