ROBO2 (roundabout guidance receptor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ROBO2
locus group:
protein-coding gene
location:
3p12.3
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing
alias symbol:
KIAA1568
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None
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6092
ensembl gene id:
ENSG00000185008
ucsc gene id:
uc003dpy.5
refseq accession:
NM_001128929
hgnc_id:
HGNC:10250
approved reserved:
1998-03-26

基因染色体位置

基因染色体位置

3p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ROBO2（Roundabout Guidance Receptor 2）是轴突导向受体基因家族的成员，属于ROBO基因家族（包括ROBO1、ROBO2、ROBO3和ROBO4），该家族编码的跨膜蛋白在神经发育中起关键作用，特别是通过Slit-ROBO信号通路调控轴突导向（axon guidance，即神经纤维生长方向的引导）和细胞迁移。ROBO2蛋白作为Slit配体的受体，通过排斥性信号阻止轴突错误生长，确保神经网络正确连接。其功能特点包括参与大脑皮层、视网膜及肾脏的发育，例如在肾脏中调控输尿管芽分支形态发生（ureteric bud branching），影响泌尿系统形成。若ROBO2发生功能丧失突变（loss-of-function mutation），可能导致先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）、神经发育障碍（如智力障碍或自闭症谱系障碍）或视力异常（如视神经发育不全）。某些突变与Vesicoureteral Reflux（膀胱输尿管反流）相关。过表达ROBO2可能干扰正常轴突路径选择，导致神经回路紊乱；而表达降低则可能引发器官发育缺陷（如肾单位减少）。ROBO家族共性为均含有免疫球蛋白样（Ig-like）和纤连蛋白III型（FN3）结构域，通过Slit-ROBO通路介导细胞间排斥反应。在癌症中，ROBO2可能发挥抑癌基因作用，其表观沉默（epigenetic silencing，即通过甲基化等方式关闭基因表达）与肿瘤转移相关。研究还发现ROBO2与语言障碍（如特定性语言损伤SLI）存在关联，可能影响大脑语言相关区域的神经连接。

The protein encoded by this gene belongs to the ROBO family, part of the immunoglobulin superfamily of proteins that are highly conserved from fly to human. The encoded protein is a transmembrane receptor for the slit homolog 2 protein and functions in axon guidance and cell migration. Mutations in this gene are associated with vesicoureteral reflux, characterized by the backward flow of urine from the bladder into the ureters or the kidney. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2014]

由该基因编码的蛋白质属于ROBO家族，蛋白质的免疫球蛋白超家族是高度从飞保守人体的一部分。所编码的蛋白质是用于轴突导向和细胞迁移狭缝同源2蛋白和功能的跨膜受体。在这种基因突变与膀胱输尿管回流，其特征在于尿液从膀胱后向气流进入输尿管或肾相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年2月提供]

OMIM数据库中对ROBO2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ROBO2基因的介绍

基因序列

基因序列

ROBO2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ROBO2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs155334       rs155335       rs155336       rs166130       rs166439       rs169121       rs173711       rs173712       rs174811       rs174812       rs174813       rs174814       rs182060       rs183818       rs184892       rs187836       rs251552      

基因表达

基因表达

ROBO2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGCTTTCAGCCAATCAGTG
60
AGTCCTCTTACAGTATAGAGGGT
59
CTACGTTTGTGTTGCGAGG
60
AAGTCATCTCGTAACAATGCC
59
TCATTAGGGTGGGAAAGGTG
59
GGAGGTAGAGGGACATTGG
59
GGCTTTCAGCCAATCAGTG
60
AGTCCTCTTACAGTATAGAGGGT
59
CAACTCTGAGCAAGCTGAC
59
TGACATCGGAAGGATGCTC
60
GGACTCAGTAATTATGCTGTTACG
60
CAGCATTGAGAAGACCTGGA
60
GGCTTTCAGCCAATCAGTG
60
AGTCCTCTTACAGTATAGAGGGT
59
AATGACAGATGAGGAGGCC
59
AGCTGTTCCTGATGAGCTG
59
CAAACATGGCACATTCAAAGC
60
AAATCAGAAATCAAGGCTCCAG
59
AGGAATGACAGATGAGGAGG
59
CTGTTCCTGATGAGCTGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ROBO2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ROBO2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001822
A0A087WWM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
A0A087WWM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WWM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030673
A0A087WWM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
A0A087WWM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0001822
F8W703 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
F8W703 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8W703 (UniProtKB)
IEA
GO:0030673
F8W703 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
F8W703 (UniProtKB)
IEA
GO:0001822
F8WBR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
F8WBR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
F8WBR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030673
F8WBR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
F8WBR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001822
H7C4J7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
H7C4J7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030673
H7C4J7 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
H7C4J7 (UniProtKB)
IEA
GO:0001822
H7C4U9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
H7C4U9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030673
H7C4U9 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
H7C4U9 (UniProtKB)
IEA
GO:0001822
H7C4V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
H7C4V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C4V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030673
H7C4V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
H7C4V8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001822
H7C4W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
H7C4W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030673
H7C4W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
H7C4W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0001656
Q9HCK4 (UniProtKB)
ISS
GO:0001657
Q9HCK4 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
Q9HCK4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK4 (UniProtKB)
IPI
GO:0007156
Q9HCK4 (UniProtKB)
IDA
GO:0007411
Q9HCK4 (UniProtKB)
ISS
GO:0007417
Q9HCK4 (UniProtKB)
NAS
GO:0007420
Q9HCK4 (UniProtKB)
IEP
GO:0008046
Q9HCK4 (UniProtKB)
ISS
GO:0008046
Q9HCK4 (UniProtKB)
NAS
GO:0009986
Q9HCK4 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q9HCK4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016199
Q9HCK4 (UniProtKB)
ISS
GO:0021891
Q9HCK4 (UniProtKB)
ISS
GO:0030673
Q9HCK4 (UniProtKB)
ISS
GO:0031290
Q9HCK4 (UniProtKB)
ISS
GO:0032870
Q9HCK4 (UniProtKB)
IEP
GO:0035385
Q9HCK4 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
Q9HCK4 (UniProtKB)
IDA
GO:0050772
Q9HCK4 (UniProtKB)
IDA
GO:0050925
Q9HCK4 (UniProtKB)
IDA
GO:0051964
Q9HCK4 (UniProtKB)
ISS
GO:0061364
Q9HCK4 (UniProtKB)
IEP
GO:0070062
Q9HCK4 (UniProtKB)
IDA
GO:0001822
R4GMM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
R4GMM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
R4GMM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030673
R4GMM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
R4GMM8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ROBO2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Vesicoureteral Reflux 2 0.36 1 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Cholangiocarcinoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Autistic Disorder 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Liver Diseases, Parasitic 0.12 1 0 CTD_human
Vesico-Ureteral Reflux 0.014178448 7 0 BeFree_GAD_LHGDN
Schizophrenia 0.002367032 1 1 GAD
Carotid Artery Diseases 0.002367032 1 2 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
malignant neoplasm of frontal lobe 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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