RNU6-596P (RNA, U6 small nuclear 596, pseudogene)

基因基本信息

基因基本信息

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RNU6-596P
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pseudogene
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8q12.1
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HGNC:47559
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2013-05-01

基因染色体位置

基因染色体位置

8q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RNU6-596P 属于 U6 小核 RNA（snRNA）基因家族，该家族成员是剪接体的核心组成部分，参与前体 mRNA 的剪接过程。U6 snRNA 通过与 U4 和 U5 snRNA 形成复合物，在剪接反应中发挥关键作用，特别是识别 5' 剪接位点并催化内含子的切除。RNU6-596P 作为 U6 家族的一员，可能具有类似的保守功能，但具体生物学特性仍需进一步研究。U6 基因家族的共性包括高度保守的序列、与蛋白质形成 snRNP 复合物以及参与 RNA 剪接的调控。RNU6-596P 的突变可能影响剪接体的组装或功能，导致 mRNA 剪接异常，进而引发疾病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）或某些癌症。若该基因过表达，可能干扰正常剪接平衡，导致异常剪接产物的积累；而表达降低则可能削弱剪接效率，影响基因表达调控。目前关于 RNU6-596P 的研究较少，但 U6 家族基因的异常通常与剪接相关疾病有关，未来研究可能揭示其更具体的功能及临床意义。

None

无

OMIM数据库中对RNU6-596P基因的介绍     Wikipedia数据库中对RNU6-596P基因的介绍

基因序列

基因序列

RNU6-596P基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RNU6-596P基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

RNU6-596P基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RNU6-596P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RNU6-596P基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RNU6-596P基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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