RNU4ATAC (RNA, U4atac small nuclear)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RNU4ATAC
locus group:
non-coding RNA
location:
2q14.2
gene_family:
Small nuclear RNAs
alias symbol:
RNU4ATAC1|U4atac
alias name:
U4atac snRNA
entrez id:
100151683
ensembl gene id:
ENSG00000264229
ucsc gene id:
uc010yzd.2
refseq accession:
NR_023343
hgnc_id:
HGNC:34016
approved reserved:
2008-03-12

基因染色体位置

基因染色体位置

2q14.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RNU4ATAC是一个小核RNA（snRNA）基因，属于U12型内含子剪接体的关键组成部分，属于U12依赖型内含子剪接相关的snRNA基因家族。这个家族包括U11、U12、U4atac和U6atac等snRNA，它们共同参与U12型内含子的识别和剪接，这类内含子约占人类基因组内含子总数的0.35%，但调控许多重要基因的表达。RNU4ATAC编码的U4atac snRNA通过与U6atac snRNA配对形成复合物，帮助催化U12型内含子的剪接反应。RNU4ATAC的突变会导致剪接功能障碍，影响U12型内含子的正常加工，进而影响多个下游基因的表达。最常见的突变与微cephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1（MOPD1）或Taybi-Linder综合征相关，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重的生长发育迟缓、小头畸形、骨骼异常和智力障碍。RNU4ATAC突变还可能与其他发育障碍和神经系统疾病相关。如果RNU4ATAC过表达，可能会干扰U12型剪接体的平衡，导致剪接异常和基因表达紊乱；而降低表达则会导致U12型内含子剪接效率下降，影响依赖这些内含子的基因功能。由于U12型内含子存在于许多参与细胞周期、DNA修复和发育调控的基因中，RNU4ATAC的功能异常会广泛影响这些生物学过程。该基因家族的共性在于它们都编码小核RNA，参与U12型内含子的识别和剪接，且通常与保守的蛋白质复合物相互作用。RNU4ATAC的功能研究不仅有助于理解罕见疾病的机制，也为探索剪接体多样性和基因调控网络提供了重要线索。

The small nuclear RNA (snRNA) encoded by this gene is part of the U12-dependent minor spliceosome complex. In addition to the encoded RNA, this ribonucleoprotein complex consists of U11, U12, U5, and U6atac snRNAs. The U12-dependent spliceosome acts on approximately 700 specific introns in the human genome. Defects in this gene are a cause of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 (MOPD). [provided by RefSeq, Jul 2011]

由该基因编码的小核RNA（snRNA的）是U12依赖性次要剪接复合物的一部分。除了经编码的RNA，这核糖核蛋白复合物由U11，U12，U5和U6atac snRNAs的。在U12依赖性剪接作用于人基因组中约有700特定内含子。在这个基因的缺陷是microcephalic osteodysplastic原始侏儒症1型（MOPD）的一个原因。 [由RefSeq的，2011年7月提供]

OMIM数据库中对RNU4ATAC基因的介绍     Wikipedia数据库中对RNU4ATAC基因的介绍

基因序列

基因序列

RNU4ATAC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RNU4ATAC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs934761       rs934762       rs934763       rs934764       rs934765       rs2289192       rs6541780       rs6541781       rs8179877       rs9678017       rs72830810       rs72969385       rs72969386       rs72969388       rs72969389       rs72969391       rs73950985      

基因表达

基因表达

RNU4ATAC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCCAATGAGCGCATAGTG
59
TCTAGTTGATGCGGGTGTG
60
CCAATGAGCGCATAGTGAG
59
TCTAGTTGATGCGGGTGTG
60
CAATGAGCGCATAGTGAGG
59
TCTAGTTGATGCGGGTGTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RNU4ATAC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RNU4ATAC基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RNU4ATAC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM, TYPE I 0.121900093 8 0 BeFree_CTD_human
Roifman syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Developmental Disabilities 0.000814326 3 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.000814326 3 0 BeFree
Microcephaly 0.000542884 2 0 BeFree
Spinal Muscular Atrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Lissencephaly 0.000271442 1 0 BeFree
Pachygyria 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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