RNU2-2P (RNA, U2 small nuclear 2, pseudogene)
- symbol:
- RNU2-2P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 11q12.3
- gene_family:
- alias symbol:
- U2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26855
- ensembl gene id:
- ENSG00000222328
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_002761
- hgnc_id:
- HGNC:10152
- approved reserved:
- 1999-12-14
RNU2-2P是一个假基因（pseudogene），属于U2小核RNA（snRNA）基因家族。假基因是指与功能基因序列相似但通常因突变失去功能的基因。U2 snRNA是剪接体（spliceosome）的关键组成部分，剪接体负责在基因转录后去除内含子（intron）并将外显子（exon）连接起来，这一过程称为RNA剪接（RNA splicing）。U2 snRNA通过与pre-mRNA（前体信使RNA）的特定区域结合，帮助识别剪接位点。RNU2-2P作为假基因，可能由于突变（如插入、缺失或终止密码子提前出现）而失去编码功能RNA的能力，因此不参与剪接过程。假基因通常被认为是进化过程中的遗留物，但近年研究发现某些假基因可能参与基因表达调控。RNU2-2P的突变或缺失一般不会直接影响机体，因为功能性U2 snRNA由其他活跃基因（如RNU2-1）提供。目前尚未发现RNU2-2P与特定疾病直接相关，但U2 snRNA功能异常可能导致剪接缺陷，进而引发癌症或神经退行性疾病。过表达或降低表达RNU2-2P可能对机体影响有限，因其无功能产物，但假基因有时会通过竞争性结合调控因子（如microRNA）间接影响其他基因表达。U2 snRNA基因家族的共性包括：高度保守的序列、参与剪接体的组装、在细胞核内发挥作用。该家族成员通常由RNA聚合酶II或III转录，并经过特定的加工修饰。若RNU2-2P因突变重新获得功能或异常表达，理论上可能干扰正常剪接，但此类情况罕见。研究假基因有助于理解基因组进化及潜在调控机制。
None
无
基因本体信息
RNU2-2P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNU2-2P基因的本体（GO）信息：
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