RNU2-1 (RNA, U2 small nuclear 1)
- symbol:
- RNU2-1
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 17q12
- gene_family:
- Small nuclear RNAs
- alias symbol:
- U2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6066
- ensembl gene id:
- ENSG00000274585
- ucsc gene id:
- uc060fta.1
- refseq accession:
- NR_002716
- hgnc_id:
- HGNC:10142
- approved reserved:
- 2001-06-22
RNU2-1是U2小核RNA（small nuclear RNA，简称snRNA）基因家族的一员，属于非编码RNA基因。U2 snRNA是剪接体（spliceosome）的核心组成部分，剪接体是一种大型RNA-蛋白质复合物，负责在真核生物中切除前体mRNA（pre-mRNA）中的内含子（intron）并将外显子（exon）连接起来，这一过程称为RNA剪接（RNA splicing）。U2 snRNA通过与pre-mRNA的特定序列（如分支位点，branch point）结合，帮助识别和定位剪接位点，确保剪接的准确性。U2-1基因的突变可能导致剪接功能障碍，进而影响mRNA的成熟过程，引发错误的蛋白质合成或功能缺失。这类突变与多种遗传性疾病相关，例如脊髓性肌萎缩症（SMA）和某些癌症，因为剪接异常会导致关键基因的表达紊乱。如果U2-1基因过表达，可能会干扰剪接体的正常组装或功能，导致非特异性剪接事件增加，产生异常的mRNA异构体（isoform），进而影响细胞功能。相反，如果U2-1表达降低，可能导致剪接效率下降，使某些pre-mRNA无法正确加工，影响蛋白质组的多样性。U2 snRNA基因家族包括多个成员（如U2-1、U2-2等），它们具有高度保守的序列和功能，均参与剪接体的形成和RNA剪接过程。该家族的共性包括：依赖RNA聚合酶II或III进行转录，需要特定的蛋白质伴侣（如SMN复合物）协助其稳定性和组装，并在进化上高度保守。U2 snRNA的功能异常通常与神经退行性疾病、癌症和发育障碍密切相关，因为剪接调控对基因表达的精确性至关重要。
The spliceosome is a multicomponent ribonucleoprotein complex that catalyzes the removal of introns from nuclear mRNA precursors. The spliceosome is composed of four small ribonucleoprotein particles (the U1, U2, and U4/U6 snRNPs) and numerous additional proteins. The U2 small nuclear RNA (snRNA) is a RNA component of the U2 snRNP that interacts with the 3' region of the intron at the branch site. Several sites in the human genome express U2 snRNAs. This locus represents an array of U2 snRNA genes located at 17q21-22 that undergoes concerted evolution to homogenize repeat units within the array. Each repeat in this array is approximately 6.1 kb long and contains a single copy of the U2 snRNA. Arrays of six to more than 30 repeats have been reported. [provided by RefSeq, Mar 2009]
剪接是一个多元核糖核蛋白复合催化去除核的mRNA前体的内含子。剪接由四个小核糖核蛋白颗粒（的U1，U2和U4 / U6的snRNPs），和大量额外的蛋白质。 U2的小核RNA（snRNA的）是U2核蛋白的RNA组分与分支站点内含子的3‘区域相互作用。在人类基因组的几个地点表达U2 snRNAs。该位点表示位于17q21-22的U2 snRNA的基因的数组经历协同进化到阵列内均匀重复单元。这个阵列中的每个重复约6.1 kb的，并包含U2小核RNA的一个副本。已经报道了超过30重复六阵列。 [由RefSeq的，2009年03月提供]
基因本体信息
RNU2-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNU2-1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alzheimer Disease 12 | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Fibrosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Xeroderma Pigmentosum | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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