RNU12-2P (RNA, U12 small nuclear 2, pseudogene)
- symbol:
- RNU12-2P
- locus group:
- pseudogene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- U12
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26823
- ensembl gene id:
- ENSG00000201659
- ucsc gene id:
- uc064ytu.1
- refseq accession:
- NG_013273
- hgnc_id:
- HGNC:10109
- approved reserved:
- 1999-12-14
RNU12-2P是一个假基因（pseudogene），属于U12小核RNA（snRNA）基因家族。假基因是指与功能基因序列相似但通常由于突变失去功能的基因。U12 snRNA是剪接体（spliceosome）的组成部分，参与前体mRNA（pre-mRNA）的剪接过程，即移除内含子（非编码区）并连接外显子（编码区）以形成成熟的mRNA。U12 snRNA主要识别并剪接罕见的U12型内含子（约占人类内含子的0.5%），这类内含子具有特殊的边界序列（AT-AC或GT-AG）。由于RNU12-2P是假基因，它可能不表达或产生无功能的RNA产物，因此对剪接过程没有贡献。假基因通常通过基因组复制或逆转录转座（retrotransposition）产生，并积累突变（如插入、缺失或终止密码子提前），导致功能丧失。尽管RNU12-2P本身可能没有功能，但假基因有时可以调节其同源功能基因的表达，例如通过竞争性结合microRNA或转录因子。目前没有明确证据表明RNU12-2P的突变或表达变化与疾病直接相关，但U12 snRNA的功能异常可能导致剪接缺陷，进而影响基因表达，可能与某些遗传病或癌症有关。U12 snRNA基因家族的共性包括高度保守的序列和结构，以及与次要剪接体（minor spliceosome）的特异性结合。如果RNU12-2P过表达或降低表达，可能对其他基因影响有限，因为它本身是假基因，但理论上过表达可能干扰正常U12 snRNA的功能或调控网络。需要注意的是，假基因的研究仍在进展中，其潜在功能或调控作用可能尚未完全阐明。
None
无
基因本体信息
RNU12-2P基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNU12-2P基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
