RNU11是一种小核RNA(small nuclear RNA,简称snRNA),属于U类snRNA家族的一员。U类snRNA家族(U snRNA family)是一类高度保守的非编码RNA分子,主要参与前体mRNA(pre-mRNA)的剪接过程,这是真核生物基因表达调控的关键步骤。剪接是指从pre-mRNA中去除内含子(非编码区)并将外显子(编码区)连接起来形成成熟mRNA的过程。U11 snRNA是次要剪接体(minor spliceosome)的核心组成部分,次要剪接体负责识别和剪接一类特殊的内含子,称为U12型内含子(U12-type intron),这类内含子仅占人类基因组中所有内含子的约0.5%。U11 snRNA通过与U12 snRNA、蛋白质及其他组分形成复合物,识别内含子的5'剪接位点(5' splice site),确保剪接的精确性。如果U11基因发生突变,可能导致次要剪接体功能异常,进而影响含有U12型内含子的基因的表达,这类基因通常参与细胞周期调控、DNA修复等重要生物学过程。U11功能异常可能与某些罕见遗传病或癌症相关,但具体机制仍需进一步研究。目前关于U11过表达或降低表达的研究较少,但理论上,其表达水平的异常可能干扰次要剪接体的平衡,导致剪接错误,影响相关基因的正常功能,甚至引发疾病。U类snRNA家族的共性包括:均由RNA聚合酶II或III转录,经过加工修饰后与特定蛋白质结合形成小核核糖核蛋白颗粒(snRNP),并在剪接体中发挥重要作用。U11 snRNA的功能特点体现了snRNA在基因表达调控中的精细性和复杂性。
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RNU11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RNU11基因的本体(GO)信息:
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