RNF216 (ring finger protein 216)
- symbol:
- RNF216
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p22.1
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- TRIAD3|UBCE7IP1|ZIN
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54476
- ensembl gene id:
- ENSG00000011275
- ucsc gene id:
- uc003sox.3
- refseq accession:
- NM_207111
- hgnc_id:
- HGNC:21698
- approved reserved:
- 2007-08-20
RNF216（Ring Finger Protein 216）是一种编码E3泛素连接酶的基因，属于RING（Really Interesting New Gene）指蛋白家族。该家族的特点是含有保守的RING结构域，能够介导蛋白质的泛素化修饰，从而参与蛋白质降解、信号转导、DNA修复等多种细胞过程。RNF216通过其RING结构域与其他蛋白质相互作用，促进靶蛋白的泛素化，进而调控其稳定性或功能。RNF216在中枢神经系统（尤其是下丘脑和垂体）中表达较高，参与神经发育、突触可塑性以及激素分泌的调控。其主要作用位点包括神经元和内分泌细胞，通过泛素-蛋白酶体系统调节关键蛋白的降解。RNF216的突变可能导致其泛素连接酶活性丧失，与多种神经系统疾病相关，如常染色体隐性遗传的Gordon Holmes综合征（表现为共济失调、性腺功能减退和痴呆）。此外，RNF216的异常表达还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和肿瘤发生有关。若RNF216过表达，可能过度降解其靶蛋白，破坏细胞稳态，导致神经功能紊乱或肿瘤抑制蛋白的异常降解；而降低表达则可能使靶蛋白积累，影响信号通路正常功能，例如干扰促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌，进而影响生殖发育。RNF216所在的RING指蛋白家族成员普遍参与细胞周期调控、免疫应答和凋亡等过程，通过泛素化修饰精确调控底物蛋白的命运。该基因的功能研究为理解神经系统疾病和肿瘤的分子机制提供了重要线索。
This gene encodes a cytoplasmic protein which specifically colocalizes and interacts with the serine/threonine protein kinase, receptor-interacting protein (RIP). Zinc finger domains of the encoded protein are required for its interaction with RIP and for inhibition of TNF- and IL1-induced NF-kappa B activation pathways. The encoded protein may also function as an E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from E2 ubiquitin-conjugating enzymes and transfers it to substrates. Several alternatively spliced transcript variants have been described for this locus but the full-length natures of only some are known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码特异性共定位，并与丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，受体相互作用蛋白（RIP）相互作用的胞浆蛋白。所编码的蛋白质的锌指结构域都需要其在RIP相互作用和对TNF-α的抑制和IL1诱导的NF-κB的活化通路。所编码的蛋白质也可以用作从E2泛素结合酶和将其传送给基片接受泛素的E3泛素 - 蛋白连接酶。几个可变剪接转录物变体已被用于这个基因座，但仅全长性质描述一些是已知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RNF216基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNF216基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cerebellar Ataxia and Hypogonadotropic Hypogonadism | 0.240542884 | 3 | 6 | BeFree_CLINVAR_UNIPROT |
| Dementia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Presenile dementia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chorea | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| aspirin intolerance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cerebellar Ataxia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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