RNF213基因详情-基因数据库-基因云馆

RNF213 (ring finger protein 213)

symbol:: RNF213
locus group:: protein-coding gene
location:: 17q25.3
gene_family:: Ring finger proteins
alias symbol:: KIAA1554|NET57|ALO17
alias name:: mysterin|ALK lymphoma oligomerizat…
entrez id:: 57674
ensembl gene id:: ENSG00000173821
ucsc gene id:: uc021uen.3
refseq accession:: NM_020914
hgnc_id:: HGNC:14539
approved reserved:: 2001-03-05

17q25.3

RNF213（Ring Finger Protein 213）是一种编码E3泛素连接酶的基因，属于RNF基因家族，该家族成员通常含有环指结构域（RING domain），参与蛋白质的泛素化修饰（ubiquitination），即给其他蛋白质贴上“泛素标签”以调控其降解或功能。RNF213主要在血管内皮细胞和平滑肌细胞中表达，其表达产物通过调节血管生成（angiogenesis）和炎症反应维持血管稳态。该基因的突变，尤其是p.R4810K（东亚人群常见），与烟雾病（Moyamoya disease）密切相关，这是一种以颅内血管狭窄或闭塞为特征的脑血管疾病。突变可能导致RNF213功能异常，影响血管修复或促发异常血管增生。此外，RNF213还与脂代谢、线粒体功能相关，其突变可能增加缺血性卒中风险。过表达RNF213可能抑制血管内皮生长因子（VEGF）信号通路，导致血管生成受阻；而低表达可能引发血管过度增生或炎症反应加剧。RNF213基因家族（RNF family）的共性是通过泛素-蛋白酶体系统调控蛋白质稳定性、细胞信号转导及DNA修复等过程。目前研究还发现RNF213与某些癌症（如胶质瘤）的进展相关，可能通过影响肿瘤血管生成发挥作用。专业术语解释：泛素化（ubiquitination）是一种蛋白质翻译后修饰，通过添加泛素分子标记目标蛋白，使其被蛋白酶体降解或改变功能；烟雾病（Moyamoya disease）是一种罕见的进行性脑血管病，特征为颈内动脉末端狭窄伴代偿性侧支血管形成，形似“烟雾”。

This gene encodes a protein containing a C3HC4-type RING finger domain, which is a specialized type of Zn-finger that binds two atoms of zinc and is thought to be involved in mediating protein-protein interactions. The protein also contains an AAA domain, which is associated with ATPase activity. This gene is a susceptibility gene for Moyamoya disease, a vascular disorder of intracranial arteries. This gene is also a translocation partner in anaplastic large cell lymphoma and inflammatory myofibroblastic tumor cases, where a t(2;17)(p23;q25) translocation has been identified with the anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene on chromosome 2, and a t(8;17)(q24;q25) translocation has been identified with the MYC gene on chromosome 8. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码含有C3HC4型RING指结构域，它是一种特殊类型的锌指结合锌的两个原子和被认为是参与介导蛋白质 - 蛋白质相互作用的蛋白质。该蛋白质还包含一个AAA域，其与ATP酶的活性有关。此基因是烟雾病，颅内动脉的血管障碍的易感基因。这种基因也间变性大细胞淋巴瘤和炎性肌纤维母肿瘤的情况下，一个易位伙伴，其中在（2; 17）（P23; Q25）易位已被确定与间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因的染色体2，并在（ 8; 17）（Q24，Q25）易位已确定染色体8.多个转录变异体剪接结果Myc基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对RNF213基因的介绍 Wikipedia数据库中对RNF213基因的介绍

RNF213基因的碱基序列：[NCBI]

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RNF213基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs8359 rs1128358 rs3185057 rs3193455 rs3923128 rs4078429 rs4523980 rs4609905 rs4889846 rs4889847 rs4889848 rs4890014 rs4890015 rs4890016 rs4890017 rs4890018 rs4890019

RNF213基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CAAACATGCAGCTGAATGTG

59

CTGTTTAAGGCCTTTAACACGT

60

GAGATGCTGACAAGAAACACC

60

TCTTCACCAACTGTAGCCA

59

CTTTGCAGATTTCCTTCAGG

57

GGAGAAAGTGGTGATCTCTG

58

ATCTGGAGAAGATTCAGCGG

60

GAGTGGGTATTCCCTTGAGG

60

TGGTCTTCCTCCTTATCCG

58

TGTTTATCAGAGCCTGGGA

58

AAAGACATAAAGGTGAGATGGC

59

TTCTCGGAAAGGTTCATGTG

58

ACGATGCTTCTGAACATTCC

59

GATGTAGGCCATCTCACCT

59

GTCTCCAAGGAGGAAACCC

60

GGAGTTATTGTTCTCAGAATCTGC

60

TTAGAGGAGGTGAAGGAGCT

60

ACACTGCAGAAGACCTCTG

59

AGCAATGTGAAGCTGTGAG

59

CTGATATCAGGAGGTGAAAGG

58

尚未收录相关数据

RNF213基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

RNF213基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0004842

A0A0A0MTC1 (UniProtKB)

IEA

GO:0008270

A0A0A0MTC1 (UniProtKB)

IEA

GO:0016567

A0A0A0MTC1 (UniProtKB)

IEA

GO:0016887

A0A0A0MTC1 (UniProtKB)

IEA

GO:0004842

A0A0A0MTR7 (UniProtKB)

IEA

GO:0008270

A0A0A0MTR7 (UniProtKB)

IEA

GO:0016567

A0A0A0MTR7 (UniProtKB)

IEA

GO:0016887

A0A0A0MTR7 (UniProtKB)

IEA

GO:0000209

Q63HN8 (UniProtKB)

TAS

GO:0001525

Q63HN8 (UniProtKB)

IMP

GO:0001525

Q63HN8 (UniProtKB)

IMP

GO:0002040

Q63HN8 (UniProtKB)

IMP

GO:0004842

Q63HN8 (UniProtKB)

EXP

GO:0004842

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0004842

Q63HN8 (UniProtKB)

TAS

GO:0004842

Q63HN8 (UniProtKB)

TAS

GO:0005515

Q63HN8 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q63HN8 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q63HN8 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q63HN8 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q63HN8 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q63HN8 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q63HN8 (UniProtKB)

IPI

GO:0005730

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0005829

Q63HN8 (UniProtKB)

TAS

GO:0005829

Q63HN8 (UniProtKB)

TAS

GO:0005829

Q63HN8 (UniProtKB)

TAS

GO:0005829

Q63HN8 (UniProtKB)

TAS

GO:0006511

Q63HN8 (UniProtKB)

IMP

GO:0008270

Q63HN8 (UniProtKB)

IEA

GO:0016020

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0016567

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0016874

Q63HN8 (UniProtKB)

IEA

GO:0016887

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0016887

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0016887

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0051260

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0051260

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:0051865

Q63HN8 (UniProtKB)

IDA

GO:2000051

Q63HN8 (UniProtKB)

IMP

可能调控 RNF213基因的相关microRNA：

hsa-miR-335 hsa-let-7b hsa-let-7b* hsa-miR-16 hsa-miR-30a hsa-miR-30a* hsa-miR-30b hsa-miR-30b* hsa-miR-30c hsa-miR-30d

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Moyamoya Disease	0.247524428	19	2	BeFree_GAD_GWASCAT_ORPHANET
MOYAMOYA DISEASE 2	0.24	1	0	CLINVAR_UNIPROT
Moyamoya disease 1	0.124885954	18	1	BeFree_ORPHANET
Stricture of artery	0.000814326	3	1	BeFree
Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma	0.000271442	1	0	BeFree

RNF213 (ring finger protein 213)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

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基因相关疾病

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