RNF19B (ring finger protein 19B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RNF19B
locus group:
protein-coding gene
location:
1p35.1
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
FLJ90005|NKLAM
alias name:
natural killer lytic-associated mo…
entrez id:
127544
ensembl gene id:
ENSG00000116514
ucsc gene id:
uc010oho.3
refseq accession:
NM_153341
hgnc_id:
HGNC:26886
approved reserved:
2004-03-02

基因染色体位置

基因染色体位置

1p35.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RNF19B（Ring Finger Protein 19B）是一种E3泛素连接酶，属于RNF19基因家族，该家族成员均含有RING（Really Interesting New Gene）结构域，负责介导蛋白质的泛素化修饰，从而调控蛋白质的稳定性、定位或功能。RNF19B主要参与细胞内蛋白质降解、自噬调控以及神经系统的发育与功能维持。它在多种组织中表达，但在大脑中尤为显著，可能与神经退行性疾病如帕金森病相关。RNF19B通过泛素化修饰靶蛋白，影响其降解或功能，例如参与清除错误折叠蛋白，维持细胞内蛋白质稳态。突变或异常表达可能导致蛋白质稳态失衡，进而引发神经退行性疾病或癌症。过表达RNF19B可能增强泛素化介导的蛋白质降解，导致某些关键蛋白（如肿瘤抑制蛋白）的过度降解，促进肿瘤发生；而表达降低则可能导致错误折叠蛋白积累，诱发神经退行性疾病。RNF19基因家族的共性在于其成员均含有RING结构域，具有E3泛素连接酶活性，参与调控细胞周期、DNA修复、免疫反应等多种生物学过程。RNF19B与家族其他成员（如RNF19A）功能相似，但在组织分布和底物特异性上可能存在差异。研究表明，RNF19B在帕金森病中可能通过调控α-突触核蛋白的降解发挥作用，其表达异常可能导致α-突触核蛋白聚集，形成路易小体，进而引发神经元损伤。此外，RNF19B还可能参与免疫调节，影响炎症反应。总体而言，RNF19B在维持细胞稳态、神经保护及疾病发生中扮演重要角色，其功能异常与多种疾病密切相关。

This gene encodes a multi-pass membrane protein containing two RING-type and one IBR-type zinc finger motifs. The encoded protin is an E3 ubiquitin-protein ligase that plays a role in the cytotoxic effects of natural killer (NK) cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. There are pseudogenes for this gene on chromosomes X and Y in a possible pseudoautosomal region. [provided by RefSeq, Jul 2014]

该基因编码含有两个环型和一种IBR型锌指基序的多遍膜蛋白。该编码protin为E3泛素 - 蛋白质连接酶，发挥在自然杀伤（NK）细胞的细胞毒性效应的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。有此基因在染色体上的X和Y中一个可能的假常区域假基因。 [由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对RNF19B基因的介绍     Wikipedia数据库中对RNF19B基因的介绍

基因序列

基因序列

RNF19B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RNF19B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs518440       rs520309       rs547860       rs1737386       rs3845502       rs12409346       rs34130548       rs35513457       rs56736845       rs59128087       rs67083103       rs75450288       rs77016074       rs77856708       rs79373820       rs79572779       rs112175268      

基因表达

基因表达

RNF19B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTGGACCAGCAGATGAC
59
GGTCATGTGATTACAGCTTCC
59
ATTAGTGACAACGCAAGCA
58
GATCATGCTAAACCTGTCCTG
59
AATTTGGCTATCACTGGAGGA
59
GACACCAATACCAACACTAACTG
59
AATTAGTGACAACGCAAGCA
59
TTGTTGCATTCTCTGTCCTG
59
CAATTAGTGACAACGCAAGC
58
TGTTGCATTCTCTGTCCTG
58
ATCTGGACCAGCAGATGAC
59
GTCATGTGATTACAGCTTCCA
59
GAATTTGGCTATCACTGGAGG
58
ACACCAATACCAACACTAACTG
58
ATTAGTGACAACGCAAGCA
58
GATCATGCTAAACCTGTCCT
57
CCAGACTTTACGAGTTCGGA
60
GGCTTGATGTCATCTGCTG
59
GGAATTTGGCTATCACTGGA
57
CACCAATACCAACACTAACTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RNF19B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RNF19B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000151
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0000209
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0000209
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
TAS
GO:0002250
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
EXP
GO:0004842
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016874
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0031624
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0032436
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0042787
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0044194
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0061630
Q6ZMZ0 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RNF19B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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