RNF139(Ring Finger Protein 139)是一种编码E3泛素连接酶的基因,属于RING(Really Interesting New Gene)指蛋白家族。该家族的特点是含有保守的RING结构域,能够介导蛋白质的泛素化修饰(一种标记蛋白质使其被降解或功能调节的生化过程)。RNF139通过泛素化调控多种靶蛋白的稳定性或活性,参与细胞周期、DNA损伤修复、信号转导等重要生物学过程。其主要作用位点包括细胞核和细胞质,通过与特定底物相互作用发挥功能。RNF139的突变可能导致其泛素化功能异常,影响相关信号通路(如Hedgehog、Wnt等),进而与肿瘤发生相关。研究发现,RNF139在肾癌、肝癌等多种癌症中表达异常,可能通过调控致癌蛋白(如β-catenin)的降解参与肿瘤进展。该基因过表达可能加速靶蛋白的异常降解,破坏细胞稳态;而低表达可能导致致癌蛋白积累,促进细胞恶性转化。RNF139属于RNF基因家族,该家族成员均含有RING结构域,通过泛素-蛋白酶体系统调控蛋白质代谢,在细胞增殖、凋亡和免疫应答中发挥核心作用。目前对RNF139的研究仍处于探索阶段,其具体作用机制和临床关联需进一步验证。专业术语解释:E3泛素连接酶(E3 ubiquitin ligase)——决定泛素分子特异性结合靶蛋白的酶;泛素化(ubiquitination)——给蛋白质添加泛素标记的过程,通常导致蛋白质被降解;RING结构域(RING domain)——一种锌结合蛋白模体,介导蛋白质相互作用。
The protein encoded by this gene is a multi-membrane spanning protein containing a RING-H2 finger. This protein is located in the endoplasmic reticulum, and has been shown to possess ubiquitin ligase activity. This gene was found to be interrupted by a t(3:8) translocation in a family with hereditary renal and non-medulary thyroid cancer. Studies of the Drosophila counterpart suggested that this protein may interact with tumor suppressor protein VHL, as well as with COPS5/JAB1, a protein responsible for the degradation of tumor suppressor CDKN1B/P27KIP. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是含有RING-H2指的多跨膜蛋白。该蛋白质位于内质网,并已被证明具有泛素连接酶的活性。该基因被发现由叔(3:8)中断易位与遗传性肾脏和非medulary甲状腺癌家族。果蝇对方的研究表明,该蛋白可能与肿瘤抑制蛋白VHL交互,以及与COPS5 / JAB1,负责抑癌CDKN1B /了p27Kip的降解的蛋白质。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RNF139基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RNF139基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Renal Cell Carcinoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
Renal carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of kidney | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Clear-cell metastatic renal cell carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of thyroid | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Dysgerminoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Medullary carcinoma of thyroid | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
HEREDITARY RENAL CANCER ASSOCIATED 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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