RNF130 (ring finger protein 130)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RNF130
locus group:
protein-coding gene
location:
5q35.3
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
GP|G1RZFP|GOLIATH
alias name:
None
entrez id:
55819
ensembl gene id:
ENSG00000113269
ucsc gene id:
uc003mll.2
refseq accession:
NM_018434
hgnc_id:
HGNC:18280
approved reserved:
2003-05-21

基因染色体位置

基因染色体位置

5q35.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RNF130（Ring Finger Protein 130）是一种属于E3泛素连接酶家族的基因，其编码的蛋白质含有典型的RING（Really Interesting New Gene）结构域，能够介导蛋白质的泛素化修饰，从而参与蛋白质降解、信号转导和细胞周期调控等过程。RNF130在多种组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。该基因通过泛素化靶蛋白调控细胞凋亡、炎症反应和DNA损伤修复等生物学功能。RNF130属于RNF（Ring Finger Protein）基因家族，该家族成员均含有RING结构域，具有E3泛素连接酶活性，参与泛素-蛋白酶体系统（UPS）的调控，影响蛋白质稳定性及功能。RNF130的突变可能导致其泛素化功能异常，进而影响相关信号通路，例如有研究发现其与神经退行性疾病和癌症的发生有关。在某些癌症中，RNF130的表达水平异常可能通过影响细胞增殖或凋亡相关蛋白的稳定性促进肿瘤发展。过表达RNF130可能增强其对特定底物的泛素化作用，导致某些促凋亡或抑癌蛋白的降解增加，从而抑制细胞凋亡或促进肿瘤发生。相反，降低RNF130表达可能减少对某些蛋白的泛素化修饰，影响细胞稳态，例如在神经系统中可能导致异常蛋白积累，与帕金森病等神经退行性疾病相关。此外，RNF130还参与免疫调节，其表达水平变化可能影响炎症因子的释放或免疫细胞的活性。研究表明，RNF130与B细胞受体信号通路相关，可能通过调控B细胞活化影响自身免疫疾病的发展。总体而言，RNF130作为E3泛素连接酶在多种生理和病理过程中起关键作用，其表达异常或功能紊乱可能与疾病发生密切相关，但具体机制仍需进一步研究。

The protein encoded by this gene contains a RING finger motif and is similar to g1, a Drosophila zinc-finger protein that is expressed in mesoderm and involved in embryonic development. The expression of the mouse counterpart was found to be upregulated in myeloblastic cells following IL3 deprivation, suggesting that this gene may regulate growth factor withdrawal-induced apoptosis of myeloid precursor cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

由该基因编码的蛋白质中含有RING指基序和类似G1，即在中胚层表达，并参与胚胎发育果蝇锌指蛋白。被发现的小鼠对应物的表达，以在髓细胞以下IL3剥夺被上调，这表明该基因可调节骨髓前体细胞的生长因子撤出诱导的凋亡。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对RNF130基因的介绍     Wikipedia数据库中对RNF130基因的介绍

基因序列

基因序列

RNF130基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RNF130基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6876648       rs6888883       rs11249664       rs12653944       rs17079966       rs17079968       rs55716450       rs55837514       rs62405016       rs66616765       rs66797381       rs73350172       rs73350175       rs76795296       rs112515113       rs113300961       rs113842479      

基因表达

基因表达

RNF130基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTGACAAGGAAACTGACC
58
AATTCGGACGACATCATTCTG
59
CAATGCAGTTGCTGTAGTC
57
AATAATATCTCCAGTGCCTGG
57
TGATCATTGTGCAGTCTGC
59
GCTTGGAGATGTAGTTTGCA
59
GCTAGCTTGAATGCTAATGAG
57
AAATCAGTCAGAAAGCAGGT
58
GATCTCACCTCTTCCTCAGG
59
AAGAAGTGACCACTTGTTACTG
59
ATGATCATCAGAGCCACAG
57
AAATCAGTCAGAAAGCAGGT
58
TGTTTGAGAGGGTAGAATGGT
59
GGCATGATTGGTAAATGATGC
58
GAATTGTGCCGAATTTGCC
59
TTCGGTTAACAGCTTGGGT
60
CAATGCAGTTGCTGTAGTC
57
AATAATATCTCCAGTGCCTGG
57
GAGCCAGGAGTACTACACG
59
AGATGATCAGCAACTCCGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RNF130基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RNF130基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
E5RI87 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
E5RI87 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
E5RI87 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E5RI87 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
Q86XS8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q86XS8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q86XS8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q86XS8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006915
Q86XS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q86XS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0012501
Q86XS8 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
Q86XS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q86XS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016874
Q86XS8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RNF130基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Coronary heart disease 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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