RNF13 (ring finger protein 13)
- symbol:
- RNF13
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q25.1
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- RZF
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11342
- ensembl gene id:
- ENSG00000082996
- ucsc gene id:
- uc003exp.5
- refseq accession:
- NM_183384
- hgnc_id:
- HGNC:10057
- approved reserved:
- 1999-10-19
RNF13（Ring Finger Protein 13）是一种属于E3泛素连接酶家族的基因，其编码的蛋白质含有RING（Really Interesting New Gene）结构域，该结构域赋予其泛素化功能，即通过标记目标蛋白使其被蛋白酶体降解或改变其活性。RNF13在多种组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。它参与调控细胞凋亡、自噬、炎症反应以及内质网应激等过程，主要作用位点包括细胞膜、内质网和高尔基体。RNF13的突变可能导致其泛素化功能异常，进而影响蛋白质稳态，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、癌症和自身免疫疾病的发生相关。过表达RNF13可能增强泛素化活性，导致某些关键蛋白的过度降解，从而破坏细胞稳态；而降低表达则可能减少泛素化作用，导致异常蛋白积累，引发细胞功能障碍。RNF13属于RING型E3泛素连接酶家族，该家族成员均含有RING结构域，负责特异性识别底物蛋白并介导泛素化修饰。这一家族的共性是通过泛素-蛋白酶体系统调控蛋白质的稳定性、定位和功能，从而影响多种细胞信号通路。RNF13的具体作用机制和疾病关联仍在研究中，但其在蛋白质质量控制中的关键作用使其成为潜在的治疗靶点。
The protein encoded by this gene contains a RING zinc finger, a motif known to be involved in protein-protein interactions. The specific function of this gene has not yet been determined. Alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been reported. A pseudogene, which is also located on chromosome 3, has been defined for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质包含一个RING锌指，已知参与蛋白质 - 蛋白质相互作用的基序。该基因的特定功能还没有被确定。已经报道了编码相同蛋白可变剪接转录物变体。假基因，也位于3号染色体上，已针对该基因定义。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RNF13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNF13基因的本体（GO）信息：
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